标签: 增强子

人类基因组中只有约2%的DNA能直接编码蛋白质，其余98%属于‘调控区’，像一本用陌生语言写成的操作手册。科学家正用高通量实验（MPRA）破译这套‘基因开关语言’，弄清哪些片段控制基因何时、何地开启或关闭，从而助力疾病研究、新药开发和合成生物学。

标签: MPRA 基因调控 增强子 非编码基因组

结直肠癌是全球主要癌症死因之一，但非编码区基因变异如何影响增强子活性尚不清楚。本研究利用高通量技术系统分析了3万多个非编码SNP和13万多个CpG位点，发现了一批显著调控增强子活性的遗传与表观遗传变异，并验证其驱动肿瘤发生和转移的作用；还找到两个甲基化标志物cg08640619和cg25982657，可作为早期诊断准确率超96%的新型生物标志物。

标签: DNA甲基化 增强子 早期诊断标志物 结直肠癌 非编码变异

本研究通过单细胞多组学分析皮克病（PiD）和阿尔茨海默病（AD），发现驱动疾病进展的关键调控变化及潜在治疗靶点，并用CRISPR验证UBE3A增强子功能，开发了scROAD数据库。

标签: 增强子 表观基因组学 转录因子 阿尔茨海默病

研究发现，组蛋白甲基转移酶KMT2D通过调控增强子活性，在小脑颗粒细胞分化过程中时序性地激活关键神经转录因子基因，如En2、Pax6和Myt1l。小鼠中Kmt2d的缺失导致面部异常、小头症、体型变小及运动协调障碍，揭示了KMT2D在小脑发育中的关键表观遗传调控作用。

标签: KMT2D 增强子 小脑颗粒细胞 神经分化 表观遗传