标签: 效应基因

本文利用近220万个单细胞数据，系统绘制了炎症性肠病（IBD）相关组织的基因调控图谱。研究发现，仅在特定细胞类型中起作用的基因调控变异（即单细胞eQTL），比传统组织水平分析更易与IBD遗传风险位点重叠，从而精准定位致病基因（如MAML2、ZMIZ1、MYC等）和关键细胞（如树突状细胞、肠上皮干细胞）。这为理解IBD发病机制和开发靶向治疗提供了新路径。

标签: Notch信号通路 Wnt信号通路 单细胞eQTL 效应基因 炎症性肠病