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作者: aeks | 发布时间: 2025-11-30 12:02
学科: 基础医学 生物医学工程 生物学
本研究通过单细胞多组学分析皮克病（PiD）和阿尔茨海默病（AD），发现驱动疾病进展的关键调控变化及潜在治疗靶点，并用CRISPR验证UBE3A增强子功能，开发了scROAD数据库。
标签: 增强子 表观基因组学 转录因子 阿尔茨海默病
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-04 22:32
学科: 发育生物学 生物学 神经科学 遗传学
研究发现，组蛋白甲基转移酶KMT2D通过调控增强子活性，在小脑颗粒细胞分化过程中时序性地激活关键神经转录因子基因，如En2、Pax6和Myt1l。小鼠中Kmt2d的缺失导致面部异常、小头症、体型变小及运动协调障碍，揭示了KMT2D在小脑发育中的关键表观遗传调控作用。
标签: KMT2D 增强子 小脑颗粒细胞 神经分化 表观遗传
