标签: 基因突变

该标签下共有 6 篇文章

作者: aeks | 发布时间: 2026-02-20 12:05

肢端黑色素瘤（非紫外线相关）在多个非欧洲血统人群（包括墨西哥人）中常见。本研究分析92名墨西哥患者的123个肿瘤，发现经典驱动基因突变较少，欧洲血统比例高者BRAF突变更多，BRAF突变肿瘤转录谱类似非掌跖皮肤黑色素细胞，且转录组聚类与生存相关，强调癌症基因组研究纳入多样化样本的重要性。

作者: aeks | 发布时间: 2026-01-31 00:04

研究人员在黑客松活动中使用AlphaGenome人工智能模型，探寻29种未确诊疾病的遗传病因。该模型能预测非编码DNA序列突变影响，助力解决罕见病诊断难题。

作者: aeks | 发布时间: 2026-01-14 21:02

本文探讨为何有些人感染后病情严重而有些人却安然无恙，揭示先天性免疫缺陷（IEIs）相关基因突变是关键原因。这些突变影响免疫系统，使数百万人易患特定感染。对IEIs的研究有助于治疗和预防严重感染，改变临床实践。

作者: aeks | 发布时间: 2025-10-28 12:57

一项针对骨髓增生异常综合征和慢性淋巴细胞白血病等血液癌症的研究发现，ASXL1和EZH2基因突变会激活曾被视为“垃圾DNA”的转座元件。现有PARP抑制剂可利用转座元件导致的DNA损伤杀死癌细胞，为难治性癌症患者带来新希望。

作者: aeks | 发布时间: 2025-10-10 06:48

人体体细胞组织在一生中不断积累突变，这些变化是癌症发展的早期基础。最新《自然》研究大规模分析了体细胞突变，揭示了癌症起源的关键线索。

作者: aeks | 发布时间: 2025-10-04 22:33

一项涉及3500多名结直肠癌患者的研究发现，携带PIK3通路基因突变的患者术后每日服用阿司匹林，可使复发风险降低55%。研究显示阿司匹林有望成为精准抗癌治疗的新选择。