该标签下共有 4 篇文章
作者: aeks | 发布时间: 2025-12-17 00:04
学科: 生物医学工程 药学 计算机科学与技术
V2P（变异体表型关联）方法利用先进机器学习将基因变异与疾病表型关联，可加快基因检测速度，助力罕见及复杂疾病新疗法研发，已发表于《自然·通讯》。
标签: V2P方法 基因变异 基因检测 精准医疗 表型
作者: aeks | 发布时间: 2025-11-21 12:02
学科: 基础医学 生物医学工程 药学
全球已发现7000多种罕见病，共影响3亿人，但仅约5%有治疗方法。应对这一需求的高效策略是研发可治疗多种罕见病的疗法。许多疾病与基因变异相关，其中11%为“无义突变”，会导致蛋白质合成提前终止。Pierce等人在《自然》发表的一项治疗进展，原则上或可治疗多种由特定类型无义突变引发的疾病。
标签: 基因变异 无义突变 治疗方法 罕见病
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-29 03:08
学科: 公共卫生与预防医学 医学技术 生物学 遗传学
发现与健康相关的基因变异需分析大量人群数据，但研究中基因祖先背景代表性长期失衡，使许多人无法受益。纳入未充分研究人群可提升发现疾病相关变异的能力，《自然》两篇文章展示了台湾精准医疗计划（50万参与者数据）的研究价值。
标签: 健康相关特征 台湾精准医疗计划 基因变异 基因祖先背景 未充分研究人群
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-25 08:59
学科: 临床医学 公共卫生与预防医学 基础医学 药学
由Liv Tybjærg Nordestgaard博士领导的研究发表于《阿尔茨海默病与痴呆症》期刊。该研究通过孟德尔随机化发现，降低胆固醇（基因或药物导致）或能降低痴呆风险，但尚未证实降胆固醇药可直接预防，未来需长期临床试验。
标签: 动脉粥样硬化 基因变异 孟德尔随机化 痴呆症 胆固醇
