标签: 线粒体疾病

能量代谢缺陷引发的代谢紊乱可导致多种致命疾病，常规基因治疗需一对一修复。本研究利用细菌硫辛酸蛋白连接酶，通过单基因干预靶向修复人类多种线粒体功能缺陷（如LIPT2、LIAS、LIPT1等突变），在细胞和小鼠模型中验证有效。LplA敲入小鼠健康且能量消耗增加，还能挽救Lipt1-/-突变小鼠的胚胎致死，为跨物种治疗提供新策略。

标签: 单基因干预 硫辛酸化修饰 线粒体疾病 细菌硫辛酸蛋白连接酶 跨物种治疗

CRISPR基因编辑虽革新现代生物学，却无法触及线粒体DNA。研究人员正寻找精准编辑线粒体基因组的新方法，若能实现安全准确编辑，有望治疗甚至治愈难治性线粒体疾病。

标签: 基因编辑 线粒体DNA 线粒体基因组 线粒体疾病

CRISPR基因编辑难以触及线粒体DNA，而线粒体DNA突变可引发多种不治之症。研究人员开发出非CRISPR碱基编辑等新工具，有望精准编辑线粒体基因组，为治疗线粒体疾病带来突破。

标签: DddA酶 线粒体DNA 线粒体基因组编辑 线粒体疾病 非CRISPR碱基编辑

美国FDA首次批准了一种针对线粒体疾病的药物elamipretide，用于治疗罕见的巴氏综合征，为更多疗法带来希望。尽管研发困难重重，目前已有多种候选药物进入临床试验。

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