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一种常用于治疗勃起功能障碍的药物——西地那非（俗称“伟哥”），在动物实验和初步人体观察中显示可能延缓致命遗传病莱希综合征的进展，改善患者神经发育异常和运动能力，但疗效尚需大规模临床试验验证。

标签: 线粒体疾病 罕见病治疗 脑类器官 莱希综合征 西地那非

科学家给线粒体穿上红细胞‘外衣’，让它不被免疫系统识别和清除，成功送入缺陷细胞。这种‘伪装’疗法显著延长了线粒体病小鼠的寿命，为治疗 Leigh 综合征等遗传性能量代谢疾病带来新希望。

标签: Leigh综合征 红细胞膜伪装 线粒体疾病 线粒体移植 细胞能量代谢

能量代谢缺陷引发的代谢紊乱可导致多种致命疾病，常规基因治疗需一对一修复。本研究利用细菌硫辛酸蛋白连接酶，通过单基因干预靶向修复人类多种线粒体功能缺陷（如LIPT2、LIAS、LIPT1等突变），在细胞和小鼠模型中验证有效。LplA敲入小鼠健康且能量消耗增加，还能挽救Lipt1-/-突变小鼠的胚胎致死，为跨物种治疗提供新策略。

标签: 单基因干预 硫辛酸化修饰 线粒体疾病 细菌硫辛酸蛋白连接酶 跨物种治疗

CRISPR基因编辑虽革新现代生物学，却无法触及线粒体DNA。研究人员正寻找精准编辑线粒体基因组的新方法，若能实现安全准确编辑，有望治疗甚至治愈难治性线粒体疾病。

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CRISPR基因编辑难以触及线粒体DNA，而线粒体DNA突变可引发多种不治之症。研究人员开发出非CRISPR碱基编辑等新工具，有望精准编辑线粒体基因组，为治疗线粒体疾病带来突破。

标签: DddA酶 线粒体DNA 线粒体基因组编辑 线粒体疾病 非CRISPR碱基编辑

美国FDA首次批准了一种针对线粒体疾病的药物elamipretide，用于治疗罕见的巴氏综合征，为更多疗法带来希望。尽管研发困难重重，目前已有多种候选药物进入临床试验。

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