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全球约3亿罕见病患者确诊困难，常需5年以上且伴随误诊。《自然》杂志中，赵等人提出AI系统DeepRare，能生成带医学证据推理的罕见病诊断假设。

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全球超3亿人受罕见病影响，但及时准确诊断仍是难题，患者常经历超5年的“诊断之旅”。DeepRare是基于大型语言模型的多智能体系统，整合40多种专业工具和最新知识，处理文本描述、标准化表型术语及基因检测结果，生成带透明推理的诊断假设。在9个数据集2919种疾病测试中表现优异，HPO任务Top-1召回率57.18%（领先23.79%），多模态测试达69.1%，专家对推理链认可度95.4%。

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基因编辑先驱詹妮弗·杜德纳联合创立的新创公司Aurora Therapeutics，计划利用FDA新监管路径，通过CRISPR技术为更多罕见病患者提供个性化治疗，初期聚焦苯丙酮尿症。

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全球已发现7000多种罕见病，共影响3亿人，但仅约5%有治疗方法。应对这一需求的高效策略是研发可治疗多种罕见病的疗法。许多疾病与基因变异相关，其中11%为“无义突变”，会导致蛋白质合成提前终止。Pierce等人在《自然》发表的一项治疗进展，原则上或可治疗多种由特定类型无义突变引发的疾病。

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罕见病总体常见，全球约每20人就有1人受影响。近年基因测序等技术推动诊断进步，但超半数疑似患者仍缺乏基因诊断。GREGoR联盟研究数千例疑难病例，应用新兴基因组技术并全球共享数据，为罕见病基因组学提供基础资源。

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碱基编辑器（CRISPR衍生技术）可精准修改DNA序列。去年成功为患CPS1缺乏症的男婴KJ定制基因编辑疗法，使其康复。如今计划开展临床试验，以更快速度帮助更多罕见病儿童。

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