标签: 罕见病

基因编辑先驱詹妮弗·杜德纳联合创立的新创公司Aurora Therapeutics，计划利用FDA新监管路径，通过CRISPR技术为更多罕见病患者提供个性化治疗，初期聚焦苯丙酮尿症。

标签: CRISPR基因编辑 FDA监管路径 个性化治疗 奥罗拉治疗公司 罕见病

全球已发现7000多种罕见病，共影响3亿人，但仅约5%有治疗方法。应对这一需求的高效策略是研发可治疗多种罕见病的疗法。许多疾病与基因变异相关，其中11%为“无义突变”，会导致蛋白质合成提前终止。Pierce等人在《自然》发表的一项治疗进展，原则上或可治疗多种由特定类型无义突变引发的疾病。

标签: 基因变异 无义突变 治疗方法 罕见病

罕见病总体常见，全球约每20人就有1人受影响。近年基因测序等技术推动诊断进步，但超半数疑似患者仍缺乏基因诊断。GREGoR联盟研究数千例疑难病例，应用新兴基因组技术并全球共享数据，为罕见病基因组学提供基础资源。

标签: GREGoR联盟 基因组技术 基因诊断 数据共享 罕见病

碱基编辑器（CRISPR衍生技术）可精准修改DNA序列。去年成功为患CPS1缺乏症的男婴KJ定制基因编辑疗法，使其康复。如今计划开展临床试验，以更快速度帮助更多罕见病儿童。

标签: CPS1缺乏症 临床试验 基因编辑疗法 碱基编辑 罕见病