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作者: aeks | 发布时间: 2025-10-15 11:10
学科: 生殖医学 生物信息学 生物学 遗传学
精子突变可遗传给后代，精子发生过程中驱动突变的正向选择会增加发育障碍风险。研究通过NanoSeq技术对81名24-75岁男性的精子测序发现，突变每年累积1.67个/单倍体基因组，鉴定出40个受正向选择的基因（31个新发现），多与儿童发育障碍或癌症相关。中年及以上男性的精子致病性突变风险增加2-3倍，约3-5%的精子携带致病突变，提示父亲年龄较大的儿童面临更高疾病风险。
标签: NanoSeq技术 发育障碍 父亲年龄效应 生殖系正向选择 精子突变
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-14 06:28
学科: 医学技术 生物信息学 生物学 遗传学
随着年龄增长，人体组织会被携带体细胞驱动突变的微小克隆占据。本研究开发新版NanoSeq测序技术（错误率极低），应用于双胞胎队列样本，发现口腔上皮46个基因受正向选择、超62000个驱动突变及必需基因负向选择，为早期癌变、癌症预防和衰老相关突变研究提供有力工具。
标签: 体细胞突变 克隆选择 口腔上皮 纳米测序技术 衰老
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-04 22:32
学科: 生物信息学 生物学 病毒学 结构生物学
病毒是地球上最丰富且基因多样性最高的生物，但其大多数蛋白质的功能和演化仍不清楚。本研究通过AlphaFold2预测约2.7万个病毒蛋白结构，构建了病毒AlphaFold数据库（VAD），发现感染细菌、古菌和真核生物的病毒中存在保守的蛋白折叠，并揭示了一个新型毒素-抗毒素系统。
标签: AlphaFold 毒素-抗毒素系统 病毒蛋白 结构预测 蛋白折叠
