学科: 生物医学工程

DNA重复序列扩张可致60多种遗传性疾病。最新研究通过分析近百万基因组发现，其扩张比以往认知更普遍，识别出调控基因及GLS基因扩张（0.03%人群）与肾、肝疾病高风险相关，为治疗和生物标志物研发提供新方向。

标签: DNA重复序列扩张 GLS基因 生物标志物 遗传性疾病

研究人员启动了针对晚期干性年龄相关性黄斑变性的新临床试验。这种疾病十分常见，目前治疗选择有限。试验测试干细胞视网膜植入物以替换受损视网膜细胞，旨在阻止病情进展并改善视力，为患者带来希望。

标签: 临床试验 干细胞 年龄相关性黄斑变性 视网膜植入物 视网膜色素上皮细胞

基因编辑先驱詹妮弗·杜德纳联合创立的新创公司Aurora Therapeutics，计划利用FDA新监管路径，通过CRISPR技术为更多罕见病患者提供个性化治疗，初期聚焦苯丙酮尿症。

标签: CRISPR基因编辑 FDA监管路径 个性化治疗 奥罗拉治疗公司 罕见病

哺乳动物基因组包含数百万调控元件。ENCODE联盟此前构建了候选顺式调控元件(cCRE)注册库，现扩展至237万个人类和96.7万个小鼠cCRE，覆盖数百种细胞和组织类型。超90%人类cCRE经功能表征，发现新型沉默子及双重增强子/沉默子作用，结合其他注释助力遗传变异解读（如KLF1为红细胞性状致病基因），为研究调控基因组对健康疾病的影响提供资源。

标签: ENCODE项目 KLF1 沉默子 遗传变异 顺式调控元件

病毒mRNA虽含大量非最优密码子却能高效翻译。研究发现，病毒5'非翻译区（5' UTR）可阻止mRNA环化，从而逃避宿主密码子使用控制，为广谱抗病毒策略和疫苗设计提供新思路。

标签: mRNA环化 密码子使用 病毒RNA 翻译逃避

表面外观受颜色和纹理影响。虽纳米结构可实现结构色的调控，但视觉纹理的动态控制仍具挑战。受头足类皮肤动态调节启发，研发出可编程表面纹理的聚合物薄膜，通过电子束辐照控制其在不同液体中的可逆溶胀/收缩，可按需隐藏或显示纹理；还能通过调控光学腔形貌实现颜色图案的微流控连续调谐，多层器件可独立控制纹理与颜色，实现更高水平的外观动态控制。

标签: 可编程表面纹理 微流控调谐 电子束光刻 聚合物薄膜 视觉外观动态控制

癌症转移是患者发病和死亡的主因，但其转移器官的决定因素尚不清楚。本研究发现单一营养物质不能决定乳腺癌转移部位，嘌呤合成是多种组织中肿瘤生长所必需的，微环境中多种营养与细胞内在特性的复杂相互作用决定转移部位。

标签: 乳腺癌转移 代谢依赖性 嘌呤合成 营养可获得性

背根神经节的初级感觉神经元因轴突长而需大量线粒体，其功能异常与糖尿病及化疗后周围神经病变相关。研究发现卫星胶质细胞通过肌球蛋白10（MYO10）形成的隧道纳米管，在体内外将线粒体转移给神经元，该机制受损会引发神经退化和疼痛，为相关疾病治疗提供新方向。

标签: 卫星胶质细胞 周围神经病变 肌球蛋白10 背根神经节

大脑连接组、血管系统等物理网络的结构受物质资源约束。研究发现其局部分支几何违背了长期的布线最小化理论，这提示需考虑三维几何。通过将表面最小化映射到弦理论中的高维费曼图，揭示随连接厚度增加，树状网络会转变，且能预测三分叉、分支角度及普遍存在的正交芽体，这些芽体对突触形成和营养获取等功能至关重要。

标签: 分支几何 正交芽体 物理网络 表面最小化 费曼图

研究发现CRISPR-Cas系统中的Cas12a3核酸酶，在识别病毒RNA后会切割转运RNA（tRNA）的保守尾部，通过抑制蛋白质合成来阻止病毒复制，为细菌提供免疫防御，同时该机制可提升RNA检测技术的灵敏度。

标签: CRISPR-Cas系统 Cas12a3核酸酶 RNA检测 噬菌体防御 转运RNA(tRNA) (trna)