学科: 医学

罕见病诊断常因基因检测结果不明确而受阻。本研究开发了STRIPE技术——一种靶向长读长RNA测序新方法，能精准识别致病基因变异及其对RNA剪接和表达的影响，已在88名患者中成功复现已知致病变异、发现新致病机制，并为5名此前无法确诊的患者明确了病因。

标签: STRIPE技术 剪接位点变异 单倍型分型 罕见病诊断 靶向长读长RNA测序

本研究构建了小鼠和大鼠多组织、多时间点的衰老转录组图谱，分析了28种小鼠组织和32种大鼠组织（超5000个样本）的基因表达变化。发现衰老相关基因变化模式分为早期、中期、晚期或全程线性变化；免疫与炎症通路在多数组织中随年龄增长持续上调，是跨组织、跨性别、跨物种的共性特征。

标签: 免疫衰老 多组织分析 性别差异 衰老转录组图谱 跨物种比较

本文介绍了一种可直接画在皮肤上的电子纹身，能实时监测肌肉电信号（EMG）并自动施加精准电刺激（ES），形成闭环系统。它贴合皮肤、佩戴舒适，通过人工智能识别手势，再针对性激活相应肌肉。实验证明，该系统能显著加快握物动作，提升神经肌肉效率，有望用于康复训练、远程理疗和虚拟现实交互。

标签: 可手绘电极 手势识别 皮肤电子纹身 神经肌肉康复 闭环肌电刺激

本研究首次在植物中完整解析了迷幻物质DMT的生物合成路径，并成功在一种烟草植株中‘组装’出5种来自植物、真菌和动物的天然迷幻分子（如裸盖菇素、蟾毒色胺等）的整条生产线，还人工创制了自然界不存在的含卤素新分子，为安全、可持续地生产精神类治疗药物提供了全新植物平台。

标签: AlphaFold3 代谢工程 植物合成生物学 跨物种生物合成 迷幻色胺

胃部手术后吻合口漏是危及生命的并发症。本研究开发了一种可吸收声学贴片：它能自动封堵漏口，同时在1小时内通过体外超声检测到泄漏，并精确定位到毫米级。该贴片遇胃酸产生微气泡增强超声信号，愈合后自然降解，无需二次手术取出。

标签: 可吸收水凝胶 可穿戴超声 早期检测 胃吻合口漏 酸响应材料

本研究开发了一种新型脑机接口，让瘫痪患者仅靠大脑信号就能在三维虚拟现实中自然导航。它同时读取运动皮层三个区域的神经信号，结合逼真的动态视角虚拟环境，无需肢体动作即可实时控制，并能灵活应对障碍物、目标移动等复杂情况，有望显著提升患者生活自理能力。

标签: 前运动皮层 神经可塑性 脑机接口 虚拟现实导航

科学家改进了CAR-NK细胞抗癌疗法：通过加入两种信号元件（2B4和DAP12）并配合短期用药（达沙替尼），让免疫细胞更有效、更可控地杀灭肿瘤。动物实验显示效果显著提升。

标签: CAR-NK细胞 信号域优化 可逆药控开关 肿瘤免疫治疗 达沙替尼调控

本研究发现猴痘病毒可直接感染人肠道，引起腹泻、直肠炎等症状；利用源自人体小肠和直肠的类器官模型，成功模拟了三种主要猴痘病毒株（Ia、Ib、IIb）的感染过程，并筛选出12种潜在抗病毒药物，其中克拉福拉滨效果突出，对三类病毒株均有效。

标签: 克拉福拉滨 抗病毒药物筛选 猴痘病毒 直肠炎 肠道类器官

本文报告了荷兰‘药物再发现计划’（DRUP）对1610名晚期癌症患者的前瞻性研究结果：这些患者已无标准治疗方案，但携带可靶向的基因变异，因而接受37种‘超适应症’抗癌药治疗。结果显示，约35%患者获得临床获益（病情稳定超4个月或肿瘤缩小），16%实现客观缓解，7%长期获益（无进展生存超2年）。研究证明，在严格框架下开展超适应症精准用药是安全有效的，且生成的证据已推动医保报销决策。

标签: 临床获益 基因组指导治疗 精准肿瘤学 药物再发现 超适应症用药

EB病毒（EBV）感染全球超95%的成年人，但鼻咽癌（NPC）仅在中国南方高发。本研究发现：人类HLA-A*11:01基因与一种高危EBV变异株（85841G）存在关键相互作用，二者共同构成NPC高风险组合——约20.5%的人群携带该组合，却贡献了近47%的NPC病例。

标签: EB病毒 HLA-A*11:01 基因互作 精准预防 鼻咽癌