六倍体燕麦的基因和基因表达全景图

燕麦（Avena sativa，2n=6x=42，基因组组成为AsAsCsCsDsDs）是全球第七大广泛种植的谷类作物，以高膳食纤维含量著称，对人体健康益处显著。2022-23年度全球产量超2500万吨。尽管遗传改良品种有望提高燕麦的生产力和可持续性，但由于燕麦基因组复杂（异源六倍体，含A、C、D三个亚基因组，每个亚基因组大小3-4Gb，且形成时间早于小麦六倍体约50万年），其基因组研究起步较晚，首个参考序列仅在近几年发表。

本研究组装并注释了33个不同燕麦品系（称为PanOat面板）的基因组，涵盖商业精英品种、遗传资源、野生近缘种（如野生二粒燕麦）、二倍体和四倍体祖先近缘种等，覆盖了燕麦作物的大部分遗传多样性。其中24个基因组利用PacBio HiFi长读长测序结合Hi-C技术组装，99.97%的序列被定位到染色体上。同时，对23个品系的6种组织（如叶、根、胚等）在不同发育阶段进行转录组测序，结合蛋白质同源性和从头预测进行基因注释，每个六倍体燕麦基因组预测约10-13万个基因，平均60.5%表达。

研究分析了基因存在-缺失变异（PAV），将泛基因组基因分为核心基因（存在于所有品系）、壳基因（存在于部分品系）和云基因（仅存在于单个品系）。核心基因富集于花形成、营养吸收等基本生理过程，壳基因与防御机制相关，云基因则涉及信号传导等。基因表达分析发现，约半数基因在不同品系中表达模式稳定（稳定三联体），且多数表达在亚基因组间平衡，而根、胚、穗的表达较保守，叶、节间、颖果组织表达变异性更高。

此外，研究揭示了燕麦中的大量染色体结构变异（SV），包括已知的易位和新发现的臂间倒位（如7D染色体420Mb倒位与早花相关，携带该倒位的品系开花早3.7天）、2A和2C染色体短臂的同源交换（源于诱变育种，在澳大利亚精英品种中占优，显著提高产量）等。这些结构变异通过影响基因表达和重组，对燕麦育种产生重要影响。

该燕麦泛基因组为理解燕麦驯化进化、适应性及加速遗传改良提供了重要资源，将推动基因组学方法在燕麦研究中的应用。