一种简单的验血方法，可在帕金森病出现症状前数年就发现它

帕金森病影响全球超千万人，被视为一种流行病。随着人口持续老龄化，预计到2050年患者数量将增加一倍以上。尽管其影响日益扩大，但目前尚无治愈方法，也缺乏能在疾病造成严重且往往不可逆的脑损伤前进行早期检测的广泛使用的筛查手段。一项新研究为早期诊断带来希望。该研究成果由瑞典查尔姆斯理工大学和挪威奥斯陆大学医院的研究团队发表在《npj Parkinson's Disease》期刊上，描述了在帕金森病最早阶段（远早于典型运动相关症状出现前）识别该疾病的重大进展。查尔姆斯理工大学生命科学系博士生、该研究第一作者丹麦·安瓦尔表示：“当帕金森病的运动症状出现时，相关脑细胞往往已有50%至80%受损或死亡。这项研究是推动疾病早期识别、在病情发展到这一步之前阻止其进展的重要一步。”帕金森病发展缓慢，许多患者在明显运动症状完全出现前，早期阶段可长达20年。在此期间，细胞内部已发生变化。研究人员重点关注了两个被认为在这一早期阶段起作用的生物学过程：一是DNA损伤修复（细胞用于检测和修复基因损伤的系统），二是细胞应激反应（一种保护性反应，通过将能量从日常任务转向修复和防御来帮助细胞存活）。利用机器学习和其他先进分析方法，研究团队识别出一种与DNA修复和应激反应相关的独特基因活动模式。这种模式仅出现在帕金森病早期阶段的人群中，在健康个体或已出现运动症状的患者中均未发现。查尔姆斯理工大学生命科学系助理教授、该研究负责人安妮卡·波尔斯特说：“这意味着我们找到了一个重要的机会窗口，可以在大脑神经损伤导致运动症状出现前检测到疾病。这些模式仅在早期阶段显现，当疾病进一步发展时不再激活，这也使得关注这些机制以寻找未来治疗方法变得很有意义。”全球科学家一直在寻找帕金森病可靠的早期指标，包括通过脑成像和脊髓液分析发现的标志物，但这些方法均未形成适用于症状出现前广泛使用的验证筛查测试。波尔斯特表示：“在我们的研究中，我们重点关注了可能反映疾病早期生物学特征的生物标志物，并表明它们可以在血液中测量。这为通过血液样本进行广泛筛查测试铺平了道路——这是一种经济高效、易于获取的方法。”研究的下一阶段将聚焦于确切了解这些早期生物学机制如何运作，并开发更容易检测它们的工具。研究人员估计，未来五年内，旨在早期识别帕金森病的血液检测可能开始在医疗系统中进行测试。从长远来看，这些发现也可能支持开发旨在减缓或预防该疾病的治疗方法。波尔斯特说：“如果我们能在这些机制发生时对其进行研究，可能会为了解如何阻止它们以及哪些药物可能有效提供重要线索。这可能涉及新药，也包括药物再利用——我们可以使用为帕金森病以外的疾病开发的药物，因为相同的基因活动或机制是活跃的。”这项题为《前驱期与确诊帕金森病中DNA修复特征轨迹的纵向评估》的研究已发表在《npj Parkinson's Disease》期刊上。作者包括丹麦·安瓦尔、尼古拉·彼得罗·蒙塔尔多、埃尔娃·玛丽亚·诺沃亚-德尔-托罗、戴安娜·多曼斯卡、希尔德·洛格·尼尔森和安妮卡·波尔斯特。研究人员来自瑞典查尔姆斯理工大学和挪威奥斯陆大学医院。该研究得到了瑞典查尔姆斯健康工程卓越领域、迈克尔·J·福克斯基金会、挪威研究理事会、瑞典国家学术超级计算基础设施（NAISS）和瑞典研究理事会的资助。帕金森病是一种影响大脑控制运动能力的神经系统疾病，进展缓慢，最常在55-60岁后发病。它是全球第二常见的神经退行性疾病，仅次于阿尔茨海默病。全球已确诊超千万人，预计到2050年这一数字将增加一倍以上。（来源：瑞典帕金森病协会、《英国医学期刊》、2024年全球预测研究）帕金森病症状及进展：早期症状包括快速眼动睡眠行为障碍（人在快速眼动睡眠期间表现出梦境，常伴有动作或声音）、嗅觉减退、便秘、抑郁、焦虑。疾病后期的运动症状包括动作缓慢、僵硬与不稳、震颤、不自主肌肉收缩。