一种更聪明的乳腺癌筛查方法正在出现

研究结果基于美国46,000名参与WISDOM研究第一阶段的女性数据。该结果表明，乳腺癌筛查方式可能迎来重大变革，将从基于年龄的规则转向以综合风险评估为核心的体系。加州大学旧金山分校（UCSF）是该研究的协调中心。

为何仅以年龄为标准可能不够
“这些发现应改变乳腺癌筛查的临床指南并调整临床实践，”UCSF乳腺护理中心主任Laura J. Esserman医学博士、工商管理硕士（该研究第一作者）表示。该研究于12月12日发表在《美国医学会杂志》（JAMA），并在圣安东尼奥乳腺癌研讨会上进行了展示。“个性化筛查从风险评估开始，综合考虑遗传、生物学和生活方式因素，进而指导有效的预防策略。”

乳腺癌仍是美国女性中除皮肤癌外最常见的癌症。数十年来，筛查指南假设大多数女性面临相似风险，并主要以年龄作为决定因素，尽管长期研究表明，不同人患乳腺癌的风险差异很大。

WISDOM研究如何开展
WISDOM研究直接比较了传统的年度乳腺钼靶检查与基于个体风险的筛查策略。研究人员使用经过充分验证的风险模型，通过考虑年龄、遗传信息、生活方式因素、健康史和乳腺密度，将参与者分为四类。

风险最低组（占参与者的26%）被建议延迟筛查至50岁，或直到算法显示其风险达到典型50岁女性的水平。中等风险组（约占62%）建议每两年筛查一次。被归类为高风险的8%女性建议每年进行乳腺钼靶检查。最高风险组（占2%）建议每年筛查两次，交替进行乳腺钼靶和MRI检查，无论年龄大小。

高风险女性的个性化预防
被认定为高风险或最高风险的参与者还获得了降低乳腺癌发病几率的定制指导。支持措施包括使用专注于乳腺健康的在线决策工具，以及与乳腺健康专家直接联系。建议包括改善饮食、增加体育锻炼等生活方式改变，以及讨论有助于降低风险的药物。

重要的是，个性化筛查策略并未导致更高的晚期癌症诊断率。选择不随机分组的女性可加入观察组并选择自己偏好的筛查策略。其中，89%选择了基于风险的筛查，表明个性化方案的接受度较高。

“将资源从低风险女性转向高风险女性是一种高效、有效的乳腺癌筛查和预防方法，”合著者Jeffrey A. Tice医学博士（UCSF医学教授，专攻乳腺癌风险评估工具的开发与评估）表示。

突破家族史限制的基因检测扩展
自2016年启动以来，WISDOM已招募超过8万名女性。最近，研究人员纳入了年仅30岁的女性，旨在识别因遗传性基因变异而可能面临侵袭性早期癌症风险增加的人群。

该研究最值得注意的发现之一是，30%携带与乳腺癌高风险相关基因变异的女性报告无家族病史。根据当前临床指南，这些女性中的许多人通常不符合基因检测的条件。

除了已知的致病变异（如BRCA1和BRCA2）外，该研究还评估了可组合成多基因风险评分的小型DNA变化。这种方法提高了风险预测的精确度，导致12%至14%的参与者被重新分配到不同的风险类别。

“这是首批向所有女性提供基因检测的研究之一，无论其家族病史如何，”UCSF的Allison S. Fiscalini公共卫生硕士（雅典娜乳腺健康网络和WISDOM研究主任，合著者）表示。“当作为综合风险评估的一部分时，这些结果可能对提高筛查和预防的安全性与有效性产生实际影响。”

基于风险的筛查未来展望
研究人员正通过WISDOM 2.0研究（目前正在招募参与者）继续完善风险评估。其目标是更好地识别患侵袭性乳腺癌可能性较高的女性，并为她们提供适合其长期健康需求的筛查和预防策略。