标签: 多基因风险评分

复杂性状通常由大量微效常见变异和少量大效罕见变异共同决定。本文发现，在74种数量性状的两端极端值人群中，遗传结构显著偏离常见的多基因模式，且这种偏离主要由大效罕见变异驱动，并受自然选择影响。这提示极端表型人群的遗传机制与普通人群不同。

标签: 复杂性状 多基因风险评分 罕见变异 自然选择 表型极端值

全球多地出现40-50岁人群癌症发病率上升趋势，尤其乳腺癌、结直肠癌等早发癌症增多。为应对这一变化，澳大利亚、加拿大、韩国和美国已下调部分癌症筛查起始年龄。但专家提醒：过早筛查可能带来假阳性、身体损伤等风险，需权衡利弊；未来更需发展个性化、风险导向的筛查策略。

标签: 个性化筛查 多基因风险评分 早发性癌症 泛癌种检测 癌症筛查年龄

美国WISDOM研究基于4.6万名女性数据显示，乳腺癌筛查应从年龄为基准转向个性化风险评估。不同风险组筛查频率各异，且未增加晚期癌症诊断率，有望改变临床指南。

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基于个体基因组预测复杂疾病风险是遗传学前沿，但多数研究集中于欧洲人群，导致精准医疗不均衡。台湾精准医疗计划招募50万余名汉族居民，通过基因组分析识别特异性风险变异，开发多基因风险评分，对心代谢疾病等预测效果良好，并在独立数据集中验证。遗传风险解释了10.3%的健康差异，为多样人群研究提供范例。

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许多抑郁症或焦虑症患者初始用药效果不佳，治疗过程漫长。德、瑞、丹研究团队开发基因方法，利用多基因风险评分（PRS）分析DNA，或可预测哪种药物对个体有效，有望加快治疗、改善患者生活。

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