人工智能首次验证百年癌症起源理论

德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMBL）Korbel团队研发了一种名为MAGIC（机器学习辅助基因组学与成像融合）的新型AI工具，用于高效研究染色体异常的发生机制。染色体异常是恶性肿瘤的关键诱因，与患者死亡、转移、复发、耐药及快速成瘤密切相关。早在百年前，德国科学家Boveri就提出染色体异常可能致癌，但因异常细胞稀少且易被自然清除，传统显微镜人工筛查效率极低、通量极小。MAGIC系统整合自动化显微成像、单细胞测序和人工智能，工作流程如下：先用自动显微镜批量拍摄活细胞图像；再由经人工标注训练的AI模型识别含‘微核’（即游离DNA碎片形成的微小核结构）的细胞；一旦识别成功，系统即用激光精准照射该细胞，借助光转化荧光染料实现永久标记；随后可用流式分选等技术富集这些标记细胞，开展基因组深度分析。该方法将单日检测通量提升至近10万个细胞，远超人工能力。应用MAGIC，研究人员发现：正常人源培养细胞中约10.3%的细胞分裂会自发产生染色体异常；当抑癌基因p53发生突变时，这一比例接近翻倍（达19.8%）。此外，研究还考察了DNA双链断裂的位置等因素对异常形成的影响。项目联合EMBL多个平台（如先进光学显微设施ALMF、Pepperkok团队）、EMBL-EBI的Cortes-Ciriano组及德国癌症研究中心DKFZ（隶属EMBL与海德堡大学共建的分子医学合作单元MMPU）共同完成。MAGIC具有高度可拓展性——只要某种细胞特征能在图像中被肉眼区分，就可通过AI重新训练模型来识别它，未来有望广泛应用于发育生物学、神经科学、药物筛选等多种生命科学研究场景。