古DNA揭示西欧亚地区普遍存在“定向进化”现象

古代DNA研究已极大改变了我们对人群历史的理解，但其在揭示人类进化生物学方面潜力尚未充分释放，主要受限于样本量小，且难以区分真正由自然选择驱动的等位基因频率持续上升（即定向选择），与由人口迁移、群体结构或非适应性净化/稳定选择等因素导致的频率波动。本文提出一种新方法，专门用于分析古代DNA时间序列数据中的定向选择信号——通过检验等位基因频率随时间变化的一致性趋势来识别真实的选择作用。该方法应用于15,836名古代西欧亚人（其中10,016人为新测序个体）的数据。此前研究认为，在整个人类演化长河中，由单个优势突变快速固定所引发的“经典硬性选择扫荡”极为罕见；而本研究发现，在过去一万年（尤其是近六千年）里，数百个基因位点都受到了强烈的定向选择作用。更值得注意的是，研究还检测到：影响现代复杂性状（如身体脂肪含量、精神分裂症易感性、认知表现等）的多基因组合，其预测值在短短几千年间就发生了相当于现代人群一个标准差的显著变化——具体表现为预测的身体脂肪和精神分裂症风险下降，而认知能力相关指标上升。需要强调的是，这些性状预测模型均基于工业化社会人群构建，其对应的表型在古代是否具有适应性优势，目前尚不明确。此外，研究团队估算了970万个基因变异位点上的选择系数，为深入理解达尔文式自然选择如何与基因效应相互作用、共同塑造复杂性状的遗传架构，提供了前所未有的精细图谱。