脑部扫描发现自闭症其实有两种类型

本研究由意大利理工学院（IIT）罗韦雷托分院与纽约儿童心智研究所牵头，特伦托大学参与合作，成果发表于《自然·神经科学》。研究团队首次大规模、系统性地将人类功能性磁共振成像（fMRI）所见的脑连接模式，与小鼠模型中可验证的生物学机制（如基因、蛋白质、细胞通路）直接关联起来。研究人员分析了20种不同基因背景的小鼠模型的脑功能连接，并比对了940名自闭症儿童及青少年、以及1000多名典型发育个体的脑扫描数据。结果稳定识别出两类自闭症亚型：第一类表现为‘低连接性’（hypoconnectivity），即多个脑区间信息传递减弱，其生物学基础主要涉及突触结构与功能相关分子通路；第二类为‘高连接性’（hyperconnectivity），即部分脑区间异常活跃地相互沟通，主要与免疫相关基因表达和炎症通路激活有关。这两类共覆盖约四分之一的研究对象。研究者进一步利用ABIDE（自闭症脑成像数据交换计划）等大型公开数据库验证：在人类数据中同样重复发现了这两种连接模式；且基因表达分析证实，低连接区域富集突触相关基因，高连接区域则富集免疫相关基因——这与小鼠实验结果高度一致。这种跨物种、跨数据库的一致性，强有力支持了亚型的生物学真实性。此外，两类人群在整体脑组织架构和常规自闭症行为量表评分上也存在细微但可识别的差异（如高连接组在严重程度评分上略高），说明脑影像生物标志物能补充现有行为评估的不足。研究者强调，目前发现的两类亚型只是自闭症复杂生物学图谱的一部分，随着数据规模扩大和分析技术进步，未来有望识别更多亚型。本项目得到西蒙斯基金会、欧洲研究理事会（DISCONN与BRAINAMICS项目）、美国国家精神卫生研究院等多家国际机构资助。