突破性血液检测终于证实慢性疲劳综合征

慢性疲劳综合征（ME/CFS）是一种导致长期衰弱性疲惫的疾病，影响全球数百万人，仅英国就超40万患者。尽管常见，其病因却一直不明，诊断也十分困难。如今，一项准确率达96%的新血液检测技术问世，为患者带来了福音，研究人员还希望它能用于诊断长新冠。

东英吉利大学诺维奇医学院的德米特里·普舍热茨基教授解释，ME/CFS的典型症状是极度疲劳且休息无法缓解，许多患者曾被忽视，甚至被告知“是心理作用”。由于缺乏确诊手段，他们常多年无法确诊或被误诊。而新研发的血液检测正是为解决这一问题，它不仅能帮助确诊，还可能推动早期干预和更有效的疾病管理。值得注意的是，长新冠（新冠后综合征）也属于ME/CFS的一种，症状类似但由新冠病毒引发，因此该研究也有望为长新冠诊断提供检测方法。

这项检测借助牛津生物动力学公司的EpiSwitch® 3D基因组技术，通过分析细胞内DNA的折叠方式来实现。研究团队对比了47名重度ME/CFS患者与61名健康志愿者的血液样本。我们知道，每个细胞中的2米长DNA会以三维方式精密折叠，这些非随机的折叠模式调控着基因的激活与沉默，维持人体正常功能。

牛津生物动力学首席科学官亚历山大·阿库利切夫指出，慢性疲劳综合征不是先天遗传病，因此使用能随人生变化的EpiSwitch表观遗传标记（而非固定的遗传密码）是实现高准确率的关键。该技术平台已被证实能提供快速、可规模化的血液诊断，此前还用于发现ALS、类风湿关节炎和多种癌症的生物标志物，支撑的前列腺癌检测也已在英美临床应用。

研究发现，ME/CFS患者存在独特的基因组折叠模式，健康人则无。通过分析DNA的3D结构，团队发现了数百种生物学差异，包括DecodeME（此前最大规模ME/CFS基因研究）发现的8个基因区域中的5个，这加深了对疾病的科学认知。新检测的灵敏度达92%（准确识别患者）、特异性达98%（准确识别健康人），还发现了免疫系统和炎症通路的相关迹象，为未来治疗提供了潜在靶点。

普舍热茨基教授表示，这一突破首次实现了ME/CFS的可靠血液检测，或将改变疾病的诊断与管理方式，同时也为开发靶向治疗和个性化医疗奠定了基础。