GREGoR：加快罕见病基因研究

罕见病虽然单种疾病发病率低，但总体影响广泛，全球约每20人中就有1人受其影响。近年来，得益于下一代测序技术的进步、新的计算和功能基因组学方法（用于优先筛选基因和变异）的发展，以及全球临床和遗传数据共享的增加，罕见病诊断取得了快速进展。然而，超过半数疑似罕见病患者仍未获得基因诊断。为解决这一问题，“阐明罕见病遗传学的基因组研究（GREGoR）联盟”应运而生。该联盟旨在研究数千例疑难罕见病病例和家系，应用、标准化并评估新兴的基因组技术和分析方法，以加速这些技术在临床实践中的应用。此外，联盟生成的所有数据（目前包含来自3000多个家系的7500多名个体）通过“分析、可视化和信息学实验室空间（AnVIL）”迅速向全球研究人员开放，以推动全球范围内罕见病基因诊断方法的研发。这些家系大多此前接受过临床基因检测但未得到解决，其中多数为外显子组检测阴性。本文介绍了GREGoR的协作研究框架、数据集和研究成果，这些将为未来罕见病基因组学提供基础性资源和研究基础。