全国基因筛查有助于及早发现疾病风险

癌症和心血管疾病是高收入国家的主要死亡原因。通常，这些疾病的症状往往在中老年后期才会显现，而此时病情已发展到晚期，可能已进入不可逆阶段。美国疾病控制与预防中心建议，对遗传性乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症（即高胆固醇）进行基因筛查1，这种筛查能在疾病发生前很久就识别出患病风险较高的人群。这有助于加强筛查或治疗，从而预防这些疾病往往带来的毁灭性后果。然而，大规模、覆盖全人群的基因筛查仍是一个尚未实现的目标，除了部分私立医疗系统外，很少有研究测试其在其他场景下的可行性和影响。Lacaze等人在《自然·健康》杂志上发表的研究2，在澳大利亚开展了一项全国性前瞻性试点研究，对约3万名18-40岁的成年人进行了基因筛查，评估了筛查的参与率和检出率（即识别出的高风险个体数量）。