用纠错后的纳米孔测序数据完成端到端的染色体组装

端粒到端粒（T2T）基因组组装是目前高质量参考基因组的黄金标准，但传统方法需结合多种高精度长读长（如PacBio HiFi）与超长纳米孔读长（ONT），成本高、耗DNA多，尤其难以规模化应用。本文突破性地证明：仅使用牛津纳米孔（ONT）的超长Simplex单向读长，先通过自主研发的深度学习工具HERRO进行纠错，再用先进从头组装软件Verkko组装，即可获得媲美传统多平台方案的T2T结果。HERRO的核心优势在于“单倍型感知”纠错——它在提升读长准确率（最高达100倍）的同时，刻意保留来自不同染色体拷贝（如父源/母源单倍型或重复序列）的真实差异，避免错误抹平生物学关键变异。该方法成功重建了最多32条人类染色体（含X、Y），所有测试样本的组装连续性指标（NGA50）均稳定超过1亿碱基对（100 Mb）。HERRO兼容主流ONT测序芯片（R9.4.1和R10.4.1），且在其他物种中也表现良好。这意味着，科研人员今后可用更便宜、更省样、更简化的单平台流程，获得更完整、更准确的基因组，推动精准医学和复杂基因组研究。