标签: 台湾精准医疗计划

汉族占全球近20%人口，但在基因研究中代表性不足。台湾精准医疗计划（TPMI）招募56.5万参与者，收集DNA和电子病历（支持长期研究），通过基因分析评估疾病风险和药物反应，建立数据平台，为全球精准医疗提供重要资源和范例。

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基于个体基因组预测复杂疾病风险是遗传学前沿，但多数研究集中于欧洲人群，导致精准医疗不均衡。台湾精准医疗计划招募50万余名汉族居民，通过基因组分析识别特异性风险变异，开发多基因风险评分，对心代谢疾病等预测效果良好，并在独立数据集中验证。遗传风险解释了10.3%的健康差异，为多样人群研究提供范例。

标签: 台湾精准医疗计划 基因组分析 多基因风险评分 汉族基因组 疾病风险预测

发现与健康相关的基因变异需分析大量人群数据，但研究中基因祖先背景代表性长期失衡，使许多人无法受益。纳入未充分研究人群可提升发现疾病相关变异的能力，《自然》两篇文章展示了台湾精准医疗计划（50万参与者数据）的研究价值。

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