标签: 基因组分析

一项研究发现，基因起始的转录起始位点突变率比随机预期高35%，这些区域易发生早期胚胎嵌合突变，可能导致疾病。研究通过大规模基因组分析揭示其突变模式，提示现有突变模型需调整以避免误判，对理解疾病遗传机制有重要意义。

标签: 基因组分析 嵌合突变 疾病遗传机制 突变模型 转录起始位点

基于个体基因组预测复杂疾病风险是遗传学前沿，但多数研究集中于欧洲人群，导致精准医疗不均衡。台湾精准医疗计划招募50万余名汉族居民，通过基因组分析识别特异性风险变异，开发多基因风险评分，对心代谢疾病等预测效果良好，并在独立数据集中验证。遗传风险解释了10.3%的健康差异，为多样人群研究提供范例。

标签: 台湾精准医疗计划 基因组分析 多基因风险评分 汉族基因组 疾病风险预测