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非洲人群在基因研究和全球基因组数据库中代表性严重不足。作为现代人类发源地，非洲拥有丰富遗传多样性，但现有数据难以覆盖其2000多个民族语言群体。AGenDA项目对9个非洲国家的代表性不足群体进行全基因组测序，旨在丰富全球数据集，推动非洲及全球精准医疗发展。

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V2P（变异体表型关联）方法利用先进机器学习将基因变异与疾病表型关联，可加快基因检测速度，助力罕见及复杂疾病新疗法研发，已发表于《自然·通讯》。

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汉族占全球近20%人口，但在基因研究中代表性不足。台湾精准医疗计划（TPMI）招募56.5万参与者，收集DNA和电子病历（支持长期研究），通过基因分析评估疾病风险和药物反应，建立数据平台，为全球精准医疗提供重要资源和范例。

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全球约15%的儿童和青少年受神经发育障碍影响，导致认知、行为或运动障碍，但其起源和机制尚不清楚。发育中人类及模式动物脑的细胞图谱提供高分辨率数据，揭示新细胞群和跨物种异同，助力理解疾病机制与精准医疗发展。

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一项涉及3500多名结直肠癌患者的研究发现，携带PIK3通路基因突变的患者术后每日服用阿司匹林，可使复发风险降低55%。研究显示阿司匹林有望成为精准抗癌治疗的新选择。

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