临床医学是研究人类疾病诊断、治疗和预防的医学分支,以患者为中心,通过病史采集、体格检查、实验室及影像学检查等手段明确疾病本质,制定个体化治疗方案。其涵盖内、外、妇、儿等各专科,强调循证医学与临床实践结合,注重医疗质量与安全,致力于改善患者预后及生活质量,是医学理论与实际操作紧密联系的核心学科。(该学科下共有 624 篇文章)
作者: aeks | 发布时间: 2025-10-12 09:59
法洛四联症(TOF)是最常见的严重先天性心脏病,其遗传原因尚不明确。本研究通过对131例非综合征型TOF患者进行测序分析,发现纤毛病相关基因的功能缺失变异显著增加,并呈现多基因遗传模式。小鼠模型验证显示这些变异可导致心脏畸形和纤毛功能障碍,影响心肌细胞中的Hedgehog信号通路及关键转录因子Gata4和Nkx2-5的表达。
标签: Hedgehog信号通路 多基因遗传 心脏发育 法洛四联症 纤毛病基因