学科: 临床医学

注意缺陷多动障碍（ADHD）是一种遗传因素影响大的神经发育障碍，影响约5%儿童和2.5%成人，常伴随严重后果。本研究分析8895例ADHD患者和53780例对照者的外显子测序数据，发现MAP1A、ANO8和ANK2三个基因的罕见变异与ADHD相关，这些基因参与细胞骨架、突触功能等，其有害变异会降低患者社会经济地位、教育水平和智商。

标签: ANK2基因 ANO8基因 MAP1A基因 注意缺陷多动障碍 罕见遗传变异

免疫的产生和维持是随年龄变化的动态过程。本研究通过单细胞RNA测序等技术分析300余名健康成人（25-90岁）的外周免疫，发现T细胞亚群在衰老前发生稳定的非线性转录重编程，非由炎症或巨细胞病毒驱动，导致记忆T细胞TH2偏向，与流感疫苗中高增强抗原的B细胞应答失调相关，为年龄相关免疫调节提供新靶点。

标签: B细胞应答失调 TH2细胞偏向 T细胞转录重编程 免疫衰老 流感疫苗免疫

导管原位癌（DCIS）患者因缺乏可靠预后生物标志物常面临过度治疗。本研究发现循环肿瘤细胞（CTCs）可作为其生物学侵袭性及早期播散的标志物，DCIS患者CTCs浓度显著高于健康人，存在种族差异，为风险分层提供依据。

标签: 单细胞RNA测序 导管原位癌 循环肿瘤细胞 早期播散 风险分层

研究团队开发出肽-MHC靶向逆转录病毒，能在体内特异性向肿瘤杀伤性CD8 T细胞递送基因，同时激活并扩增这些细胞。在黑色素瘤小鼠模型中，该方法显著提高生存率，有望简化细胞疗法生产，为癌症治疗提供新工具。

标签: CD8 T细胞 基因递送 肽-MHC靶向逆转录病毒 肿瘤浸润淋巴细胞疗法

At-211被称为癌症治疗的“ Goldilocks”同位素，能释放适量辐射杀死癌细胞而不损伤周围组织，对血癌、卵巢肿瘤和脑癌等有潜力。美国德州农工大学正生产该同位素，但其可用性仍是主要挑战。

标签: At-211（砹-211） 同位素生产 癌症治疗 靶向阿尔法疗法

超声心动图是常用心脏影像技术，现有AI模型多为单视角/任务，应用受限。新模型EchoPrime整合多视角信息，基于1200万+视频报告对训练，在23项指标上达最优，可辅助医生完成超声心动图自动化初步评估。

标签: EchoPrime 人工智能 多视角整合 心脏影像 超声心动图

一项研究发现，近半数慢性疲劳综合征患者存在呼吸障碍，这可能加重症状。71%患者有过度通气或呼吸功能障碍等异常，呼吸练习或有助于缓解症状。

标签: 呼吸功能障碍 呼吸练习 呼吸障碍 慢性疲劳综合征 过度通气

胰腺癌是最致命的癌症之一，目前缺乏有效治疗手段。研究人员研发出一种抗体，可阻止胰腺癌细胞逃避免疫系统并减缓肿瘤生长，有望为最常见的胰腺导管腺癌（治疗选择有限、生存率低）带来更多治疗方案。

标签: 抗体 胰腺导管腺癌 胰腺癌

近日发表在《柳叶刀》的血压治疗计算器可助医生按所需降压幅度定制方案，解决血压读数波动等问题，改变高血压管理方式，或提高控制率、挽救数百万人生命。

标签: 药物效果 血压治疗计算器 血压测量 血压降低 高血压管理

新型膀胱癌疗法TAR-200临床试验显示，多数患者癌症3个月内消失，近半数1年后无癌，比传统治疗更有效且副作用少，为高风险患者带来新希望。

标签: TAR-200系统 临床试验 缓释药物递送 膀胱癌 高风险非肌层浸润性膀胱癌