AI学会从你的DNA中读取疾病密码

名为V2P（变异体表型关联）的新方法旨在加快基因检测速度，并支持罕见及复杂疾病新疗法的研发，相关研究成果已发表于12月15日在线出版的《自然·通讯》。现有的大多数基因分析工具虽能评估突变是否具有潜在破坏性，却无法解释可能导致何种疾病。而V2P通过先进的机器学习技术，将基因变异与其预期的表型结果（即突变可能引发的疾病或特征）关联起来，从而克服了这一局限，帮助预测DNA对健康的影响。第一作者David Stein博士指出，该方法能精准定位与患者病情最相关的基因变异，而非筛选数千种可能性，通过确定变异是否致病及可能引发的疾病类型，可同时提高基因解读和诊断的速度与准确性。为构建V2P模型，研究人员使用包含有害和无害基因变异及详细疾病信息的大型数据集对其进行训练，使其学习特定变异与健康结果的关联模式。在真实匿名患者数据测试中，V2P常将真正的致病突变排在前10位候选变异中，显示出简化和加速基因诊断的潜力。共同资深作者Schlessinger博士表示，除诊断外，V2P还能帮助研究人员和药物研发者识别与特定疾病关联最密切的基因和通路，指导针对疾病机制的基因定制疗法研发，尤其适用于罕见和复杂疾病。目前，V2P可将突变归类到神经系统疾病或癌症等广泛疾病类别中，研究团队计划进一步增强系统，使其能做出更详细预测，并结合其他数据源助力药物研发。共同资深作者Itan博士认为，这一进展标志着精准医疗（根据个体基因谱选择治疗方案）迈出了重要一步。V2P通过将基因变异与可能的疾病影响关联，帮助临床医生更快确诊，助力科学家发现新治疗靶点，为从理解生物学机制到定制个体化干预措施提供了高效途径。