耳聋逆转：一针注射，几周恢复听力

瑞典卡罗林斯卡学院临床科学、干预与技术系专家马oli段博士（本研究通讯作者之一）指出，这项研究是遗传性耳聋治疗的重大突破，可能彻底改变患儿及成年患者的日常生活。试验在中国五家医院开展，共纳入10名年龄1至24岁的患者，他们均因OTOF基因突变导致先天性重度耳聋——该突变使人体无法正常生成‘耳铁蛋白’（otoferlin），而这种蛋白对内耳将声音信号传入大脑至关重要。研究人员采用人工改造的腺相关病毒（AAV）作为载体，通过耳蜗底部的圆窗膜，将功能正常的OTOF基因精准递送至内耳。治疗仅需单次注射。效果显现迅速：大多数患者在1个月内开始恢复部分听力；6个月后所有参与者听力均明显改善，平均听阈从106分贝（相当于喷气式飞机起飞声，但患者此前完全听不到）显著下降至52分贝（接近正常交谈声）。其中，5—8岁儿童改善最为显著：一名7岁女孩治疗4个月后已能与母亲进行日常交流，接近完全康复；同时，青少年和成人患者也获得了具有实际意义的听力提升。此前中国小型研究仅验证了该疗法在儿童中的有效性，本次是首次在青少年和成人中系统验证，拓展了适用人群。安全性方面，治疗耐受良好，最常见副作用为中性粒细胞（一种白细胞）短暂轻度下降，随访6–12个月未发现严重不良反应。研究者强调，OTOF只是起点；团队正同步攻关更常见的致聋基因如GJB2和TMC1，虽技术难度更高，但动物实验已显示积极前景。未来，不同遗传类型的耳聋患者有望获得个性化基因治疗。本研究由东南大学中大医院等多家机构合作完成，经费来自中国多项科研计划及研发该疗法的奥托维亚治疗公司（Otovia Therapeutics Inc.）。