新药可使罕见癫痫儿童的发作减少最多达91%

这项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究评估了一种名为zorevunersen的实验性药物对Dravet综合征儿童的治疗效果。结果显示，在规律用药后，患儿癫痫发作频率最高减少了91%；同时，初步证据表明该药可能缓解疾病对思维能力和行为表现的负面影响。为期三年的随访发现，患儿整体生活质量有所提升，且大多数不良反应（如轻度头痛、疲劳等）程度较轻、易于耐受。Dravet综合征是一种罕见而严重的遗传性癫痫，由SCN1A基因突变引起——患者一个基因拷贝功能异常，导致神经细胞信号传导所需的关键蛋白产量不足。zorevunersen由Stoke Therapeutics与百健（Biogen）合作研发，其作用机制不是简单压制症状，而是‘唤醒’患者体内尚完好的另一个SCN1A基因拷贝，从而提升该蛋白的生成量，从源头上改善神经功能。研究共纳入英美两国81名2至18岁患儿：初始阶段所有患儿平均每月发作约17次；接受最高70mg剂量（经腰椎穿刺给药）后，进入延展期（每4个月给药一次）的75名患儿中，接受70mg剂量者在前20个月延展期内发作减少59%–91%。目前更大规模的Ⅲ期临床试验正在进行中，以进一步验证疗效与安全性。伦敦大学学院儿童健康研究所教授、大奥蒙德街儿童医院（GOSH）儿科神经科荣誉顾问海伦·克罗斯教授指出，该疗法不仅安全耐受性好，更可能帮助患儿过上更健康、更快乐的生活。英国Dravet综合征慈善组织主席加莉亚·威尔逊表示，这些结果为饱受疾病折磨的家庭带来了切实希望。来自哈德斯菲尔德的8岁患儿弗雷迪参与试验后，夜间发作从每晚十余次大幅减少至每3–5天仅发生1–2次、每次仅数秒的短暂发作，其母亲坦言：“这次试验彻底改变了我们的生活——我们拥有了从前不敢想象的、真正属于弗雷迪的幸福日常。”