日本人从何而来？大规模DNA研究改写历史

日本理化学研究所综合医学科学中心的研究团队通过对日本全国七地（从北海道到冲绳）逾3200名普通民众开展大规模全基因组测序，绘制了迄今针对非欧洲人群规模最大的全基因组图谱之一。研究摒弃了信息量有限的传统DNA芯片技术，转而读取每人约30亿个碱基对，获得比传统方法高约3000倍的遗传数据。团队将基因数据与医疗记录、疾病诊断、家族史及临床检验结果整合，构建了名为JEWEL（日本全基因组/外显子组测序百科全书）的大型数据库。分析发现：第一，日本人群存在显著地域差异——冲绳人绳文 ancestry 最高（28.5%），西日本则较低（13.4%），且西日本人与汉族遗传联系更紧密，印证了公元250–794年间大陆东亚移民潮的影响；第二，首次在现代日本人中系统识别出一支集中分布于日本东北部、与古代虾夷人可能相关的第三支祖先成分，为近年兴起的‘三源说’（绳文、弥生、古坟时代新迁入群体）提供了强有力实证；第三，研究还检测到44段现存于现代日本人中的古人类（尼安德特人和丹尼索瓦人）DNA片段，其中一段丹尼索瓦来源的NKX6-1基因区域与2型糖尿病相关，并可能影响司美格鲁肽等药物疗效；另有11段尼安德特来源片段关联冠心病、前列腺癌及类风湿关节炎等疾病；第四，在健康应用层面，团队发现了日本人群中特有的致病性基因变异，如PTPRD基因变异可能增加高血压、肾衰竭和心肌梗死风险，GJB2和ABCC2基因的功能缺失变异则分别与耳聋和慢性肝病密切相关。研究者强调，这些发现不仅改写了日本人群起源认知，更将推动面向东亚人群的精准医疗发展——过去全球大型基因数据库严重偏向欧洲人群，而JEWEL项目正致力于填补亚洲基因数据空白，使基因研究成果真正惠及亚洲民众。