标签: 罕见病治疗

一种已有多年临床应用历史的老药DFMO（依氟鸟氨酸），原本用于治疗非洲昏睡病和儿童神经母细胞瘤，现被发现可能有效改善罕见遗传病巴赫曼-布普综合征（BABS）的症状。中美医疗团队正合作推进研究，有望为全球仅约20例的患者带来新希望。

标签: DFMO ODC1基因 巴赫曼-布普综合征 罕见病治疗

一种常用于治疗勃起功能障碍的药物——西地那非（俗称“伟哥”），在动物实验和初步人体观察中显示可能延缓致命遗传病莱希综合征的进展，改善患者神经发育异常和运动能力，但疗效尚需大规模临床试验验证。

标签: 线粒体疾病 罕见病治疗 脑类器官 莱希综合征 西地那非

莱希综合征是一种罕见的遗传性线粒体病，导致脑和肌肉能量供应不足，患儿常出现发育迟缓、抽搐、肌无力甚至早夭。一项针对6名患者的初步研究发现，原本用于治疗勃起功能障碍和儿童肺动脉高压的药物西地那非，能显著改善肌肉力量、减少代谢危象、控制癫痫发作，提升生活质量。

标签: 线粒体病 罕见病治疗 老药新用 西地那非