标签: 全基因组测序

乳腺癌仍是全球重大健康挑战。本研究分析1,364例临床注释乳腺癌的全基因组序列，发现新驱动基因、基因融合等致癌改变。拷贝数变异时间分析显示，基因组不稳定性在肿瘤确诊前数十年已出现。突变特征、同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和肿瘤异质性等基因组特征与临床结局相关，有望作为CDK4/6抑制剂、HER2抑制剂等治疗的预测生物标志物，突显大规模临床注释全基因组测序对理解基因组改变影响患者预后的价值。

标签: 乳腺癌 全基因组测序 同源重组缺陷 基因组不稳定性 肿瘤突变负荷

美国西北大学医学院新研究结合单基因、多基因检测及全基因组测序，开发出更精准的基因风险评分，可预测心律失常等危险心率，为个体化靶向治疗奠定基础，同时呼吁更多医生应用基因检测。

标签: 全基因组测序 基因检测 心律失常 靶向治疗 风险预测

本文介绍了长寿秘诀、mRNA疫苗资助、植物拟态、DNA测序法庭应用及科研资助风险等科学进展，涵盖健康、生物技术与社会议题。

标签: mRNA疫苗 全基因组测序 植物拟态 科研资助 长寿基因