学科: 神经病学

MINA综合征由NAMPT蛋白罕见突变引发，会损害向肌肉传递信号的运动神经元，导致细胞能量不足，出现肌肉无力、协调差等症状。研究人员通过患者细胞和小鼠模型确认病因，为治疗该罕见病及理解细胞能量问题致神经损伤提供了希望。

标签: MINA综合征 NAMPT突变 细胞能量代谢 罕见遗传病 运动神经元

圣路易斯华盛顿大学医学院团队在小鼠模型中发现，阿尔茨海默病会扰乱特定脑细胞的昼夜节律，影响数百个基因的开关时间，改变大脑正常功能相关的关键过程。研究提示，恢复这些节律或为治疗该疾病开辟新途径。

标签: 小胶质细胞 星形胶质细胞 昼夜节律 淀粉样蛋白 阿尔茨海默病

过去十年美国成人自评认知障碍率从5.3%升至7.4%，18-39岁年轻人增幅近翻倍。低收入、低学历人群及美洲印第安和阿拉斯加原住民增幅最显著，研究呼吁深入探究背后社会经济因素。

标签: 年轻人 社会经济因素 种族差异 美国成年人 认知障碍

加州大学旧金山分校研究人员分析血液蛋白质发现，免疫系统攻击大脑髓鞘的时间远早于此前认知，识别出早期血液标志物，有助多发性硬化症早期诊断，未来或实现预防。

标签: 免疫攻击 多发性硬化症 早期诊断 血液蛋白质标志物 髓鞘

研究发现，手术切断部分大脑后，即便人处于清醒状态，被切断的脑区仍会出现缓慢的类睡眠脑电波。该成果发表于《PLoS Biology》，有助于理解大脑的意识与无意识状态。

标签: 半球切除术 大脑切断 意识 缓慢脑电波 脑电图

今年，帕金森病研究迎来突破，迈克尔·J·福克斯基金会发现SAA生物标志物，可在症状出现前检测出最早患病迹象，特异性达90%。该检测通过脊髓液中错误折叠的α-突触核蛋白实现，助力诊断与药物研发，2024年或普及嗅觉筛查，改变帕金森病研究与护理格局。

标签: SAA生物标志物 α-突触核蛋白 嗅觉减退 帕金森病 早期筛查

日本横滨市立大学团队利用新型AMPA受体PET成像发现，长新冠患者脑内AMPA受体密度升高且与认知症状相关，揭示了脑雾的生物学基础，为诊断和治疗提供新方向。

标签: AMPA受体 PET成像 脑雾 认知障碍 长新冠

发表于《自然·心血管研究》的研究首次提出无创测量活体人脑“微血管容积搏动”（微小血管的节律性膨胀与收缩）的方法。利用7T超高场磁共振成像，研究发现该搏动随年龄增长增强，尤其在脑深部白质，或干扰脑功能，加剧记忆衰退与阿尔茨海默病进展，为脑健康研究开辟新途径。

标签: 微血管容积搏动 磁共振成像 类淋巴系统 脑微血管 阿尔茨海默病

一项针对110多万老年人的全国性研究发现，长期暴露于工业溶剂三氯乙烯（TCE）可能与帕金森病风险上升有关。空气中TCE浓度最高的地区居民患病风险高出10%。

标签: 三氯乙烯 公共卫生 工业溶剂 帕金森病 环境污染

研究发现，肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者体内存在针对C9orf72蛋白的免疫反应，主要由释放IL-5和IL-10的CD4+ T细胞介导。这种反应在携带C9orf72基因突变或预期生存期较长的患者中更为显著，提示其可能具有保护作用，并为精准治疗提供新靶点。

标签: C9orf72 肌萎缩侧索硬化症 自身免疫反应