学科: 基础医学

瑞典卡罗林斯卡学院研究者开发了一种名为CORE的新模型，通过三项常规血液检测和年龄、性别信息，可提前10年预测严重肝病风险，准确率达88%，优于现有方法。

标签: CORE模型 基层医疗 早期筛查 肝病预测 肝酶检测

美国加州大学戴维斯分校的尼尔·亨特团队在《自然》发表研究，揭示了染色体交叉形成过程中关键蛋白的作用机制。这一过程对精子和卵子正常分裂至关重要，出错可能导致不孕、流产或遗传病。

标签: 不孕症 双霍利迪连接体 同源重组 染色体交叉 遗传病

CAR T细胞疗法在治疗血癌方面表现出色，但细胞功能障碍常导致治疗失败。本研究开发了CELLFIE平台，通过CRISPR筛选增强CAR T细胞性能。研究发现敲除RHOG基因可显著提升CAR T细胞疗效，并经多种模型验证。

标签: CAR T细胞 CRISPR筛选 RHOG基因

罗伯逊易位染色体是人类常见的染色体结构变异，可能导致不孕或遗传病。最新研究揭示了这类染色体的形成机制及其在人群中的传播规律，有助于理解遗传多样性与疾病风险。

标签: 基因组学 染色体结构变异 生殖健康 罗伯逊易位 遗传病

一种一次性基因疗法在早期亨廷顿病患者中显著减缓了疾病进展，三年内病情发展减慢75%，并降低了脑内有毒蛋白水平，为这一遗传性脑病带来首个潜在改变病程的治疗方案。

标签: microRNA 亨廷顿病 基因沉默 基因疗法 神经退行性疾病

线粒体是细胞的“能量工厂”，拥有自己的DNA。当这些DNA因核苷酸失衡而受损时，线粒体会将其排出到细胞质中，引发与衰老相关的炎症。一项发表于《自然》的新研究揭示了这一过程的机制。

标签: MGME1酶 核苷酸失衡 炎症性衰老 线粒体DNA 细胞质

研究发现，通过靶向EP2受体可阻断前列腺素引起的疼痛而不影响炎症的修复作用，为开发无副作用的止痛药提供新方向。

标签: EP2受体 前列腺素E2 炎症与疼痛分离 雪旺细胞 非甾体抗炎药替代

NLRP3蛋白在免疫防御和炎症疾病中起关键作用，其稳定性受泛素系统调控。研究发现，去泛素化酶USP13通过与E3泛素连接酶TRIM31竞争结合NLRP3，阻止其在K192和K496位点的泛素化降解，从而稳定NLRP3并促进炎症小体活化。该过程不依赖USP13的酶活性。USP13缺失会降低NLRP3水平，抑制炎症反应，并减轻小鼠腹膜炎症状，揭示了NLRP3调控的新机制及潜在治疗靶点。

标签: NLRP3 TRIM31 USP13 泛素化 炎症小体

本研究发现一种由NAMPT基因错义突变（c.472G>C，p.P158A）引起的新型感觉运动性神经病变。该突变降低NAMPT酶活性，导致细胞能量代谢紊乱、线粒体功能障碍和氧化应激，最终引发神经退行性变。这是首个与NAMPT基因变异相关的遗传性神经系统疾病，命名为MINA综合征。

标签: NAD+代谢 NAMPT基因突变 感觉运动性神经病变

本研究开发了基于SARS-CoV-2奥密克戎JN.1的减毒活疫苗载体，通过插入呼吸道合胞病毒（RSV）的稳定前融合F蛋白基因，构建了一种新型鼻腔双价疫苗。在仓鼠模型中，该疫苗可安全诱导强效免疫反应，并对SARS-CoV-2和RSV攻击提供完全保护。

标签: SARS-CoV-2 呼吸道合胞病毒 鼻腔疫苗