家养双峰驼的几乎完整基因组图谱

高质量参考基因组是研究骆驼科动物染色体结构、环境适应和性状相关遗传变异的重要工具。目前已有的双峰驼基因组组装仍存在难以解析的区域，尤其是富含重复序列的区域和性染色体。该研究基于采自中国内蒙古阿拉善的一头成年公驼，构建了家养双峰驼接近端粒到端粒等级的高质量参考基因组Camelus.1.0。组装整合了PacBio高保真长读长测序数据、牛津纳米孔超长读长测序数据、Hi-C染色体构象捕获数据和Illumina短读长测序数据。最终组装总长2.46 Gb，包含69条连续序列和60条支架序列，连续序列N50为71.57 Mb，支架序列N50为78.00 Mb，整体只有7个空缺，说明组装连续性和准确性较高。Camelus.1.0首次提供了家养双峰驼Y染色体组装，并在22条染色体两端、另外16条染色体一端恢复了端粒重复序列，同时识别出36个候选着丝粒区域。质量评估显示，平均Merqury QV为56.21；BUSCO评估中，哺乳动物基因集完整直系同源基因覆盖率为99.1%，偶蹄目基因集完整直系同源基因覆盖率为99.3%。该基因组共注释29,932个基因，包括20,149个蛋白编码基因、7,406个长非编码RNA基因、884个转运RNA基因、791个小型核RNA基因、566个小型核仁RNA基因、27个guide RNA基因和3个核糖体RNA基因。重复元件占基因组28.54%。该资源可用于骆驼科比较基因组学、染色体生物学、群体遗传分析、保护遗传学和分子育种。该工作得到上海交通大学科技兴蒙专项资助。