人工智能助力破解精神分裂症的遗传密码

要理解精神分裂症这种复杂疾病的遗传基础，不能只找一个‘主因’，更要弄清众多基因如何相互作用、是否构成放大疾病风险的生物网络。为此，科学家需借助人工智能模型，重建人脑中数千个基因的协同活动模式。近期发表在《自然·遗传学》上的一项研究，迄今最详尽地描绘了这一遗传图谱：团队共识别出766个与精神分裂症相关的基因，其中641个从未在既往转录组分析中被发现。这些新基因多靠长距离基因调控信号得以识别——这说明致病基因并非各自孤立，而是紧密联结、彼此影响的网络。研究人员将这一突破比作‘点亮整个街区’：过去只能看到零星几户亮灯（少数已知基因），如今则能看清大片区域（更完整的遗传地图）。这些基因变异并非单独起作用，而是协调配合、共同推高患病风险。目前部分‘地基’已清晰呈现，后续可更精准地探索疾病机制和治疗方向。研究整合了超过10.2万人的遗传数据，并分析了来自数百名捐献者的六种脑区组织样本。参与机构包括利伯脑发育研究所、意大利巴里大学及全球数十家精神科中心。世卫组织估计，全球约2300万人患有精神分裂症（即每345人中约有1人），但至今仍不清楚众多生物学因素（如遗传、环境等）如何相互作用；家族史会提高风险，却非决定性因素——有些亲属患病者终身不发病，也有人毫无家族史却被确诊。该病主要表现为现实感知扭曲，常见幻觉、妄想，还常伴随社交退缩、动力缺乏、注意力涣散、记忆困难及思维紊乱。症状高度多样，恰恰反映出其背后生物学机制的极端复杂性：不存在‘单一责任基因’，而是一个庞大、动态、多层次交互的分子网络。