首个线粒体疾病药物获批，或将开启更多治疗新希望

长期以来，线粒体疾病因机制复杂、症状多样而被视为难以治疗的遗传病。然而，2025年10月，美国食品药品监督管理局（FDA）首次批准了一种专门针对线粒体功能缺陷的药物——elamipretide，用于治疗极其罕见且致命的巴氏综合征。这一突破被医学界视为重要里程碑，标志着线粒体疾病领域终于迎来了可获批的治疗方法。

线粒体被称为细胞的“能量工厂”，不仅负责产生能量分子ATP，还参与合成关键物质、调节钙离子、应对压力等多种重要功能。一旦发生基因突变导致其功能异常，可能引发疲劳、肌肉无力、癫痫甚至死亡等严重后果。由于相关基因缺陷超过350种，患者症状差异大，诊断和治疗一直面临巨大挑战。

此次获批的elamipretide通过保护线粒体中一种关键功能分子来发挥作用。虽然临床试验显示该药能增强患者腿部肌肉力量，但FDA仍附带条件：要求制药公司继续开展研究，确认这种改善是否真正转化为患者生活质量的提升。此外，该药仅适用于体重超过30公斤的患者，新生儿无法使用。

与此同时，另一款治疗丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（PDCD）的药物近期遭FDA拒绝，原因是主要疗效指标——由家属评估的症状变化——未显示出显著改善，尽管其他生理指标有所好转。这反映出评估线粒体疾病药物效果的复杂性，也凸显了选择合适临床终点的重要性。

目前，科学家正在探索更客观的评估方式，例如“坐立测试”——测量患者在30秒内能从椅子上站起的次数，以综合评估肌肉力量和耐力。该指标已被用于KL1333和sonlicromanol等新药的临床试验中。其中，sonlicromanol有望改善认知功能并减轻疲劳，在早期试验中表现积极，三期试验即将启动。

尽管前路仍有波折，但学界和生物技术公司对线粒体疾病治疗前景充满信心。目前至少有七种相关疗法正处于临床试验阶段。研究人员相信，每一次尝试——无论是成功还是失败——都将推动科学更接近有效的解决方案。