新研究发现数百万人中潜藏的无声心脏基因风险

这种疾病常悄无声息地在家族中遗传多年。尽管已有有效的治疗方法，但未被诊断的患者仍面临更高的心脏病发作和中风风险。心血管疾病仍是美国的首要死亡原因，每年影响数百万人，包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风，而高胆固醇是其主要风险因素之一。这项发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上的研究指出，扩大常规筛查有助于发现大多数患有这种遗传病的人，最终降低严重后果的发生几率。大型研究显示多数病例未被发现 研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者不会被纳入标准基因检测。许多人是通过梅奥诊所一项基于人群的研究项目进行DNA分析后，才得知自己患病。约五分之一的患者已患有冠状动脉疾病。该研究的主要作者、梅奥诊所胃肠病学家兼综合癌症中心癌症遗传学家Niloy Jewel Samadder医学博士表示：“我们的研究结果揭示了当前国家指南中的一个盲点，该指南依赖胆固醇水平和家族史来决定谁应接受基因检测。如果我们能早期发现心血管疾病高危人群，就能早期治疗，改变疾病进程，从而挽救生命。”家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，全球约每200至250人中就有1人患病。患者从出生起低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即“坏”胆固醇——水平就极高。基因组分析揭示隐藏风险 该研究采用外显子组测序技术，检测基因组中编码蛋白质的区域——大多数致病突变发生在此处。亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的梅奥诊所超过8.4万人通过Tapestry DNA研究项目参与其中，该项目是梅奥诊所将基因组学纳入常规医疗的广泛努力的一部分。在这些参与者中，研究团队发现了419名携带已知可导致家族性高胆固醇血症的基因变异者。其中近75%的人根据其胆固醇水平或报告的家族史，不符合现有临床检测指南的标准，这凸显了预防工作中的一个重大缺口。将基因筛查纳入预防医学 Samadder博士表示，将基因筛查纳入日常医疗是下一步的关键举措，这能让高危人群更早被识别并接受治疗。这一努力是梅奥诊所Precure战略重点的核心，该战略重点致力于在严重疾病恶化前对其进行预测和预防。通过技术驱动的方法和大规模的人群研究，Precure旨在尽早为患者提供以预防为中心的医疗服务。