印第安人从何而来？他们独特的基因密码背后藏着怎样的故事

本文通过分析128名来自拉丁美洲8国、45个族群、28个语系的美洲原住民高质量全基因组（平均测序深度约44倍），系统重构了美洲原住民的演化历史。研究发现：第一，美洲原住民并非单一迁徙形成，而是至少经历了三次主要的南美迁徙浪潮——最早一批（距今1.2万年以上）代表‘南方原住民祖先’；约9000年前第二批从中美洲南下，影响中美洲、加勒比及南美北部；约1300年前第三批（晚全新世）进一步扩散，塑造了现今大多数南美及加勒比陶器时代人群的遗传结构。这挑战了过去‘单次快速南下’的简化模型。第二，尽管历史上经历多次人口瓶颈，美洲原住民仍保有大量此前未被发现的遗传变异（共发现142万余个新位点），反映出长期被基因组研究忽视的丰富多样性。第三，研究检测到多处受自然选择作用的基因区域，尤其集中在免疫响应（如IFIH1、DOCK2）、能量代谢（如FADS、PRKCZ）、生育能力（如LINC00871）及发育调控等方向，说明其祖先为适应美洲从北极到热带、高山到雨林的极端多样环境，经历了强烈而多样的选择压力。第四，部分南美族群（如卡里提亚纳人、苏鲁伊人）基因组中存在与澳洲原住民（如翁吉人）异常相似的片段（即‘Ypykuéra信号’），该信号可追溯至至少1.04万年前的个体，且多个相关基因（如LINC00871、ALX4）本身也受正向选择，表明这种古老基因交流可能带来了适应性优势。第五，研究还确认了尼安德特人和丹尼索瓦人的适应性基因渗入，尤其富集于皮肤屏障（角蛋白相关基因）、免疫调控（C-C趋化因子受体）及钙离子通道等功能通路，进一步证明古人类基因对现代人健康与适应的关键贡献。最后，这些‘澳洲亲缘信号’与‘古人类渗入信号’在基因组上几乎无重叠（仅0.4%），说明它们是完全独立的演化事件。综上，美洲原住民的遗传史是一部由多次迁徙、区域分化、环境适应、古老基因交流及古人类基因渗入共同书写的动态、复杂且独特的篇章。