台湾精准医学计划为大规模研究提供人群样本

汉族约占全球人口的20%，但在基因研究中的代表性不足[1,2]，因此迫切需要大规模队列研究来推进精准医疗的发展。在此，我们介绍由台湾中央研究院与台湾16家主要医疗中心合作发起的“台湾精准医疗计划”（TPMI）。该计划已招募565,390名参与者，他们同意提供DNA样本用于基因分析，并允许研究人员访问其电子病历（EMR）。电子病历的访问既包括回顾性（过去的记录）也包括前瞻性（未来的记录），可支持纵向研究（即长期跟踪研究）。基因分析采用针对汉族人群优化的SNP芯片，可进行全基因组关联研究[3,4]、全表型组关联研究[5,6]和多基因风险评分研究[7,8]，以评估常见疾病风险和药物遗传学反应（即基因如何影响药物反应）。参与者还同意未来可被重新联系参与研究，并会收到个性化的基因风险评估报告及健康管理建议。TPMI还建立了“TPMI数据访问平台”（TDAP），这是一个中央数据库和分析平台，既能保障数据安全，又能促进学术研究。作为一个大规模非欧洲血统队列，TPMI整合了基因数据与电子病历，并支持长期随访，为验证基因风险预测模型、开展基于风险的健康管理临床试验以及制定健康政策提供了独特资源。最终，TPMI队列将为全球基因研究做出贡献，并成为基于人群的精准医疗典范。