标签: 遗传变异

研究发布了近乎完整的牛基因组，比现有参考基因组长16%，发表于《自然·通讯》。该和牛基因组为识别影响牛肉品质与利润的性状提供有力工具，助力肉牛产业，并惠及其他牛品种，未来目标包括构建泛基因组图谱。

标签: 和牛基因组 泛基因组图谱 牛基因组 牛肉品质 遗传变异

哺乳动物基因组包含数百万调控元件。ENCODE联盟此前构建了候选顺式调控元件(cCRE)注册库，现扩展至237万个人类和96.7万个小鼠cCRE，覆盖数百种细胞和组织类型。超90%人类cCRE经功能表征，发现新型沉默子及双重增强子/沉默子作用，结合其他注释助力遗传变异解读（如KLF1为红细胞性状致病基因），为研究调控基因组对健康疾病的影响提供资源。

标签: ENCODE项目 KLF1 沉默子 遗传变异 顺式调控元件

精神疾病会扰乱人类心智核心功能，虽经数十年研究证实有较大遗传成分，但仍是医学中最不明确的疾病之一。《自然》最新研究分析超百万人群基因数据，发现14种精神疾病的遗传变异可归为五大类，突破现有诊断界限。

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研究人员对一名74岁男性的100多个细胞进行全基因组测序，发现细胞内遗传物质混乱，如染色体臂增减、DNA片段变异，部分细胞甚至丢失Y染色体。这是1.4亿美元联盟项目的试点，旨在研究嵌合现象对健康和疾病的影响。

标签: Y染色体丢失 单细胞基因组测序 嵌合现象 遗传变异

短串联重复序列（STRs）在人类高原适应中的作用尚不明确。本研究分析了青藏高原及邻近地区7876个全基因组样本（含3808个新测序的藏缅语族和汉族个体）的110多万个STRs，发现藏缅语族群体特有的STR变异模式，部分变异与高原适应基因及环境相关，通过调控基因影响表型多样性，为人类适应进化提供了遗传见解。

标签: 短串联重复序列 藏缅语族 遗传变异 青藏高原 高原适应

研究利用群体笼筛选测序技术，在黑腹果蝇中鉴定出大量与饥饿抗性相关的遗传变异，发现这些变异多位于调控区或影响蛋白序列。RNAi实验证实85.7%的候选基因影响饥饿抗性，其中74.2%表现出性别依赖效应，包括12个两性拮抗基因，均提高雌性抗性但降低雄性抗性。

标签: RNA干扰 两性拮抗 性别依赖效应 遗传变异 饥饿抗性