学科: 医学

这是研究人员首次绘制英国和爱尔兰地区血色病（“凯尔特人诅咒”）的遗传风险图谱。该疾病在凯尔特人群中高发，研究明确高风险区域，有助于通过针对性基因筛查早发现、早治疗，避免器官损伤。

标签: C282Y基因变体 凯尔特人诅咒 基因筛查 英国和爱尔兰 血色病

全球近视近乎流行，但成因尚未完全明确。最新研究提出，持续近距离用眼（尤其在室内）时视网膜接收的光线量可能是关键因素，这一假设或为近视防控提供新思路。

标签: 近视

Epstein-Barr病毒（EBV）感染全球约90-95%人群并终身持续感染，与自身免疫及肿瘤疾病相关。本研究发现非遗传（如HIV感染、吸烟）和遗传（如MHC区域HLA等位基因）因素影响EBV控制，确立基因组测序副产物可作为病毒载量替代标志物，助力相关疾病研究与治疗。

标签: HLA等位基因 持续感染 病毒载量 遗传因素

发表于《Gut Microbes》的研究解释了为何数百万慢性便秘患者常用治疗效果不佳，并发现与帕金森病的重要关联——帕金森患者降解黏液的细菌水平更高，传统认为便秘由神经损伤引起，新研究提示肠道细菌或驱动早期症状。研究发现两种细菌分步破坏结肠黏液屏障导致便秘，靶向细菌酶或成新治疗策略。

标签: 帕金森病 慢性便秘 硫酸酯酶 肠道细菌 肠道黏液

大脑的mRNA翻译受多种转录后机制调控，可变剪接与神经疾病密切相关。本研究利用Ribo-STAMP技术结合单细胞测序，首次构建小鼠海马体亚型敏感单细胞翻译组，发现3857种可变转录本的细胞特异性翻译，定义CA1和CA3神经元的高低翻译状态，且CA3基础翻译水平更高，为脑生理与疾病研究提供新工具。

标签: 单细胞翻译组 可变剪接 核糖体印记 海马体 神经元亚型

科学家发现，低氧环境下红细胞会大量吸收血液中的葡萄糖，像“糖海绵”一样。这不仅能更高效供氧，还可降低血糖，为糖尿病治疗提供新思路，相关药物在小鼠实验中效果优于现有疗法。

标签: HypoxyStat 糖尿病治疗 红细胞 葡萄糖吸收库

研究人员让人类团队与AI辅助团队预测早产。初级研究者借助AI快速开发模型，AI几分钟生成代码，加速研究进程，助力早产诊断（早产是新生儿死亡主因）。

标签: 人工智能辅助研究 微生物组数据 数据分析加速 早产预测 机器学习模型

随着年龄增长，血脑屏障会变脆弱，导致有害物质进入脑组织引发炎症，与认知衰退及阿尔茨海默病相关。研究发现，运动时肝脏产生的GPLD1酶可清除血脑屏障细胞上的TNAP蛋白，修复屏障，减少炎症，改善认知，为相关疾病提供新治疗思路。

标签: GPLD1 TNAP 血脑屏障 认知衰退 阿尔茨海默病

谷歌DeepMind旗下生物制药子公司Isomorphic Labs发布新AI模型IsoDDE，可精准预测蛋白质与潜在药物的相互作用及抗体结构，性能超越现有方法，是药物发现领域重大进展，但该模型为专有技术，具体细节未公开。

标签: 人工智能模型 抗体结构 结合亲和力 药物发现引擎 蛋白质相互作用

实验室中可受损并愈合的人类脊髓类器官微型活体复制品，为研究瘫痪疗法提供了新方法，同时减少动物实验。

标签: 人类脊髓类器官 动物实验减少 瘫痪疗法