学科: 医学

全球约3亿罕见病患者确诊困难，常需5年以上且伴随误诊。《自然》杂志中，赵等人提出AI系统DeepRare，能生成带医学证据推理的罕见病诊断假设。

标签: DeepRare 人工智能 罕见病

细胞水平信息常用于临床诊断，如实验室人员通过显微镜检查玻片细胞以发现肺、膀胱等器官的早期癌症迹象。但传统细胞学存在主观性强、费力及人力短缺等问题，Nitta团队在《自然》提出的人工智能方法为此提供了更好选择。

标签: 临床细胞学 人工智能 癌症诊断 细胞检测

帕金森病与大脑多巴胺水平下降密切相关。美国南加州大学凯克医学中心研究人员正测试新疗法：将经工程改造的诱导多能干细胞植入大脑，替代受损神经元并产生多巴胺，有望减缓病情、恢复运动功能。

标签: 临床试验 多巴胺 帕金森病 干细胞疗法 诱导多能干细胞

基因变异rs112233623-T通过降低红细胞前体中CCND3表达，影响细胞周期，增加活性氧，从而抑制疟原虫生长，可能是疟疾抗性机制，为治疗提供新方向。

标签: CCND3基因 基因变异 活性氧 疟疾抗性 红细胞特性

代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）全球患病率上升，但有效治疗有限。研究发现，敲除Gpnmb基因可保护小鼠免受饮食诱导的MASH，分泌型G-ECD是关键驱动因子，其血清水平与人类MASH严重程度正相关。RYK是G-ECD的受体，二者结合激活信号通路促进肝脂质积累。靶向GPNMB-RYK轴的多种策略可有效防治MASH，为其提供新治疗靶点。

标签: GPNMB-RYK轴 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 治疗靶点 肝脂质积累

帕金森病以α-突触核蛋白积聚和多巴胺能神经元退变为特征，多巴胺氧化是关键病理驱动因素。本研究发现，DJ-1缺陷会导致囊泡单胺转运蛋白2（VMAT2）功能异常，使多巴胺无法正常进入突触囊泡而氧化，进而引发α-突触核蛋白病变。补充ATP可恢复囊泡功能，为帕金森病治疗提供新方向。

标签: DJ-1 α-突触核蛋白 囊泡单胺转运蛋白2 多巴胺氧化 帕金森病

肢端黑色素瘤（非紫外线相关）在多个非欧洲血统人群（包括墨西哥人）中常见。本研究分析92名墨西哥患者的123个肿瘤，发现经典驱动基因突变较少，欧洲血统比例高者BRAF突变更多，BRAF突变肿瘤转录谱类似非掌跖皮肤黑色素细胞，且转录组聚类与生存相关，强调癌症基因组研究纳入多样化样本的重要性。

标签: 基因突变 肢端黑色素瘤 转录组特征 预后

老年自闭症患者数量激增，但针对他们衰老过程的研究严重不足。他们面临更高的帕金森病、心脏病、痴呆等健康风险，亟需将其纳入研究以提供必要支持。

标签: 健康风险 研究缺口 神经退行性疾病 自闭症老龄化 诊断标准

想象一下，一种鼻喷雾能让你对新冠、流感等所有呼吸道疾病免疫。今日《科学》发表的研究显示，这种通用疫苗在小鼠中可提供至少3个月保护，抵御多种病毒、细菌甚至呼吸道过敏原。若能安全有效应用于人类，或成冬季常规及未来大流行的第一道防线。

标签: 先天免疫系统 呼吸道疾病 桥接疫苗 通用疫苗 黏膜疫苗

一种简单的血液检测未来或能像分子“时钟”，不仅预测人是否会患阿尔茨海默病，还能预测发病时间。该检测基于血液中异常tau蛋白，其在症状出现前已在患者脑中积累，或助力早期干预和临床试验，但暂不建议未认知障碍者自行检测。

标签: tau蛋白 生物标志物 血液检测 阿尔茨海默病