学科: 基础医学

MINA综合征由NAMPT蛋白罕见突变引发，会损害向肌肉传递信号的运动神经元，导致细胞能量不足，出现肌肉无力、协调差等症状。研究人员通过患者细胞和小鼠模型确认病因，为治疗该罕见病及理解细胞能量问题致神经损伤提供了希望。

标签: MINA综合征 NAMPT突变 细胞能量代谢 罕见遗传病 运动神经元

全球约15%的儿童和青少年受神经发育障碍影响，导致认知、行为或运动障碍，但其起源和机制尚不清楚。发育中人类及模式动物脑的细胞图谱提供高分辨率数据，揭示新细胞群和跨物种异同，助力理解疾病机制与精准医疗发展。

标签: 发育中的大脑 神经发育障碍 精准医疗 脑细胞图谱 跨物种比较

研究发现，早期生活创伤通过丘脑连合核的L型钙通道异常，影响其投射到腹侧海马的神经元，进而经不同神经通路调控攻击性和自残行为，为相关行为干预提供潜在靶点。

标签: L型钙通道 丘脑连合核 攻击性 早期生活创伤 自残行为

研究利用MINFLUX纳米显微镜，以纳米级分辨率绘制了内耳毛细胞突触的分子拓扑结构，发现离子通道及其相互作用蛋白的纳米簇构成了突触编码声音的功能模块。

黑质网状部是基底神经节的关键输出核团，受中脑多巴胺调节。本研究发现，多巴胺以频率依赖方式抑制D1型中等棘突神经元释放γ-氨基丁酸（GABA），但此作用不依赖多巴胺受体，而是需5-HT1B受体激活。多巴胺通过抑制血清素再摄取增加黑质网状部细胞外血清素。结果表明，血清素介导多巴胺对基底神经节输出的调控，可能参与帕金森病药物及精神兴奋剂相关疾病的治疗。

标签: 多巴胺 帕金森病

氯胺酮和电休克疗法可快速缓解难治性抑郁症，但其作用机制不明。本研究发现腺苷信号传导是这些干预措施抗抑郁作用的核心通路，为开发更安全有效的抑郁症治疗方法提供了新靶点。

标签: 快速起效抗抑郁药 氯胺酮 电休克疗法 腺苷信号传导 重度抑郁症

通过空间多组学技术绘制脑发育与神经炎症的动态分子图谱，揭示两者的共同及差异机制，为脑功能和疾病研究提供资源。

标签: 神经炎症

μ-阿片受体（MOR）作为关键G蛋白偶联受体，其激活G蛋白的限速步骤为GDP释放。研究发现药物效能与GDP亲和力相关：激动剂降低GDP亲和力以促进GTP交换，拮抗剂则相反。通过冷冻电镜捕获了MOR与纳洛酮（停滞于“潜伏”状态）或洛哌丁胺（促进“结合”状态，为GDP释放做好结构准备）结合的中间构象，为G蛋白激活及配体效能提供了关键结构机制见解，对GPCR药理学意义重大。

标签: GDP释放 G蛋白激活 μ-阿片受体 冷冻电镜 配体效能

尽管抗体在现代医学中作用关键，但目前尚无完全通过计算机设计新型、表位特异性抗体的方法。本研究将微调的RFdiffusion计算蛋白质设计与酵母展示筛选结合，实现了从头生成能以原子级精度结合特定表位的VHH、scFv及完整抗体，为全从头抗体的计算设计、筛选和表征建立了框架。

标签: RFdiffusion 抗体从头设计 表位靶向 计算蛋白质设计

Elecsys pTau181是首个获主要医药市场批准、用于基层医疗的阿尔茨海默病早期筛查测试。它通过检测血液中磷酸化tau蛋白，具有高阴性预测值以筛选需进一步检查的患者，但存在15-30%的灰色区域，且不适合个人自行检测。

标签: tau蛋白 早期筛查测试 淀粉样蛋白 血液检测 阿尔茨海默病