学科: 基础医学

本研究针对范可尼贫血患者，采用新型抗体方案替代传统干细胞移植中的放疗和化疗，降低了毒性。3名患儿移植后两年恢复良好，该方法或可用于其他需移植的遗传性疾病。

标签: CD117 干细胞移植 范可尼贫血 骨髓衰竭

早老蛋白（progerin）对细胞有害，会引发核膜变形等问题，且在自然衰老和慢性肾病中存在。研究发现溶酶体是清除早老蛋白的关键，激活溶酶体可恢复细胞‘清洁’功能，有望治疗早老症、慢性肾病等衰老相关疾病。

标签: 早老症 早老蛋白 溶酶体 细胞衰老 衰老相关疾病

乳腺癌是女性癌症相关死亡首因。BC-APPS1研究显示，绝经前女性服用醋酸乌利司他（孕激素受体拮抗剂）12周，可通过重塑细胞外基质、降低胶原蛋白组织和硬度，减少管腔祖细胞活性及乳腺癌风险标志物，为绝经前乳腺癌预防提供新可能。

标签: 乳腺癌预防 孕激素受体拮抗剂 管腔祖细胞 细胞外基质 醋酸乌利司他

信使RNA（mRNA）的核输出是真核基因表达的重要步骤。本研究揭示了人类mRNA输出关键步骤的分子机制，发现ATP酶DDX39/UAP56作为核心分子开关，通过ATP调控的mRNA结合循环引导mRNA从TREX复合物转移到核孔处的TREX-2复合物，为这一保守过程建立了机制框架。

标签: TREX复合物 mRNA核输出 mRNA输出途径 分子开关

多系统萎缩（MSA）是快速进展的神经退行性疾病。本研究发现合成α-突触核蛋白纤维株1B能在体内自我复制，其结构与MSA患者纤维及小鼠接种后形成的1Bp纤维高度相似，可诱导MSA样病理，为理解MSA机制和治疗提供新见解。

标签: 1B纤维株 α-突触核蛋白纤维 多系统萎缩 构象模板复制

陈-扎克伯格倡议（CZI）由普莉希拉·陈与马克·扎克伯格创立，现从社会事业转向科学研究，大幅增加人工智能驱动的生物医学投资，例如构建虚拟人类免疫系统，旨在更早实现治愈和预防所有疾病的目标。

标签: 人工智能 生物医学慈善 疾病治愈与预防 虚拟免疫系统 陈-扎克伯格倡议

MINA综合征由NAMPT蛋白罕见突变引发，会损害向肌肉传递信号的运动神经元，导致细胞能量不足，出现肌肉无力、协调差等症状。研究人员通过患者细胞和小鼠模型确认病因，为治疗该罕见病及理解细胞能量问题致神经损伤提供了希望。

标签: MINA综合征 NAMPT突变 细胞能量代谢 罕见遗传病 运动神经元

全球约15%的儿童和青少年受神经发育障碍影响，导致认知、行为或运动障碍，但其起源和机制尚不清楚。发育中人类及模式动物脑的细胞图谱提供高分辨率数据，揭示新细胞群和跨物种异同，助力理解疾病机制与精准医疗发展。

标签: 发育中的大脑 神经发育障碍 精准医疗 脑细胞图谱 跨物种比较

研究发现，早期生活创伤通过丘脑连合核的L型钙通道异常，影响其投射到腹侧海马的神经元，进而经不同神经通路调控攻击性和自残行为，为相关行为干预提供潜在靶点。

标签: L型钙通道 丘脑连合核 攻击性 早期生活创伤 自残行为

研究利用MINFLUX纳米显微镜，以纳米级分辨率绘制了内耳毛细胞突触的分子拓扑结构，发现离子通道及其相互作用蛋白的纳米簇构成了突触编码声音的功能模块。