学科: 临床医学

《科学报告》上的一项研究显示，科学家利用CRISPR基因编辑技术恢复了人类数百万年前丢失的尿酸酶基因。该基因能降低尿酸（引发痛风等多种健康问题的物质），减少肝脏脂肪堆积，为治疗痛风及相关代谢疾病提供新思路，但需解决安全性与伦理问题。

标签: CRISPR 尿酸 尿酸酶基因 痛风

肠道菌群和分泌型免疫球蛋白A（sIgA）影响癌症免疫疗法（ICB）效果。研究发现，口服腺苷三磷酸双磷酸酶（apyrase）可增加sIgA，改善ICB期间肠道健康，帮助肠道来源的CCR9+ T细胞到达肿瘤，增强肿瘤控制，而IgA缺陷小鼠无此效果。

标签: 分泌型免疫球蛋白A 肠源性T细胞 肠道菌群 腺苷三磷酸双磷酸酶

伦敦、米兰和瑞典科学家发现，肠癌在早期就通过“免疫逃逸”躲避免疫系统，且这种伪装能力在生长中基本不变。该发现或助力识别更易对免疫疗法（含实验性肠癌疫苗）产生反应的患者。

标签: 免疫疗法 免疫逃逸 肠癌

GLP-1类药物替尔泊肽具有抗炎作用，美国斯克里普斯研究所正开展远程临床试验，招募1000名长新冠患者，旨在通过抑制慢性炎症改善疲劳等症状，为长新冠治疗带来新希望。

标签: GLP-1类药物 抗炎作用 替尔泊肽 远程临床试验 长新冠

CRISPR基因编辑疗法在小型临床试验中使人们的胆固醇水平减半。该疗法靶向ANGPTL3基因以降低“坏”胆固醇和甘油三酯，为常见心脏病诱因的一次性治疗带来希望，但需进一步研究。

标签: ANGPTL3基因 CRISPR基因编辑疗法 临床试验 心血管疾病 胆固醇

科学家发现新冠mRNA疫苗与免疫疗法联用可显著延长晚期癌症患者生存期，是mRNA癌症治疗的里程碑，有望推动通用癌症疫苗研发。

标签: mRNA疫苗 晚期癌症 生存时间 癌症免疫治疗 通用癌症疫苗

帕金森病运动症状与多巴胺能神经元丢失相关。基底神经节多巴胺减少后，会出现广泛的突触重组和神经活动异常（如过度β振荡）。计算模型研究发现，间接通路神经元（iMSN）过度活跃会触发钙依赖性突触变化，导致突触重组，这一结构可塑性起代偿作用，但在iMSN和皮质输入出现大量爆发活动时可能受损。

标签: β振荡 帕金森病 突触重组 钙依赖性可塑性

2023年7月，科学家在纽约将经基因改造的猪肾脏移植给一名脑死亡男性，该器官存活61天，创基因改造猪器官在脑死亡人体中存活纪录。研究通过移植猪胸腺及去除GGAT1基因（阻止α-半乳糖产生）等方式避免免疫排斥，成果有望改善人体器官移植效果。

标签: 免疫排斥 基因改造 胸腺

罕见病总体常见，全球约每20人就有1人受影响。近年基因测序等技术推动诊断进步，但超半数疑似患者仍缺乏基因诊断。GREGoR联盟研究数千例疑难病例，应用新兴基因组技术并全球共享数据，为罕见病基因组学提供基础资源。

标签: GREGoR联盟 基因组技术 基因诊断 数据共享 罕见病

基于个体基因组预测复杂疾病风险是遗传学前沿，但多数研究集中于欧洲人群，导致精准医疗不均衡。台湾精准医疗计划招募50万余名汉族居民，通过基因组分析识别特异性风险变异，开发多基因风险评分，对心代谢疾病等预测效果良好，并在独立数据集中验证。遗传风险解释了10.3%的健康差异，为多样人群研究提供范例。

标签: 台湾精准医疗计划 基因组分析 多基因风险评分 汉族基因组 疾病风险预测