学科: 临床医学

埃克塞特大学医学院等机构合作研究发现，TMEM167A基因突变会导致一种罕见的新生儿糖尿病，患者还伴有癫痫、小头症等神经症状。干细胞研究揭示该基因影响胰岛素细胞功能与存活，有助于理解糖尿病机制，或对常见糖尿病研究有启示。

标签: TMEM167A基因 干细胞研究 新生儿糖尿病 神经症状 胰岛素分泌

重症肌无力（MG）是一种B细胞功能异常的自身免疫性疾病。本研究针对6例难治性MG患者设计了BCMA/CD19 CAR-T细胞疗法，安全性良好（仅出现1级细胞因子释放综合征）。CAR-T细胞扩增可显著耗竭B细胞，持续降低乙酰胆碱受体（AChR）抗体滴度并改善症状。5例患者在6个月时达到无药缓解，尽管B细胞重建，缓解仍持续至12个月随访。重建的B细胞以初始型为主，AChR特异性降低。蛋白质组学显示抗炎因子上调、促炎分子下调。单细胞测序发现复发患者中年龄相关B细胞（ABCs）增多，其Fc受体样5（FCRL5）表达升高，或为复发新靶点。

标签: CAR-T细胞疗法 Fc受体样5 年龄相关B细胞 重症肌无力

罕见肿瘤组织样本稀缺严重阻碍精准诊疗研究，如原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤（PCNS-DLBCL）。本研究开发双模式微流控免疫染色（Dumi）装置，整合诊断与研究流程，减少90%以上组织消耗，仅需1-2张切片即可实现≤16种诊断生物标志物区域检测及肿瘤微环境（TME）图谱构建，发现特定标志物定义的肿瘤细胞亚群可塑造其微环境生态位，为罕见肿瘤诊疗提供高效经济方案。

标签: 原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤 双模式微流控免疫染色装置 罕见肿瘤 肿瘤微环境 诊断生物标志物

短链脂肪酸巴豆酸可通过ACSS2介导EZH2-K348位巴豆酰化，促进EZH2降解，抑制乳腺癌转移并增强免疫治疗反应，是潜在的抗癌候选药物。

标签: ACSS2 EZH2巴豆酰化 乳腺癌转移 免疫治疗 巴豆酸

气道基底干细胞（BCs）可修复肺损伤，但受损肺微环境如何调控其修复机制尚不明确。本研究发现，TGF-β信号是BCs介导肺修复的关键：它调控BCs的增殖、分化和迁移；基因工程改造BCs使其响应TGF-β释放抗纤维化BMP7，可增强修复并减少纤维化。

标签: 气道基底干细胞 肺修复 肺纤维化 骨形态发生蛋白7

癌症和心血管疾病是高收入国家主要死因，症状常于中老年显现且已恶化。基因筛查可提前识别高风险人群，但大规模人群筛查尚未普及。澳大利亚一项针对3万名18-40岁成年人的研究评估了其可行性。

标签: 人群筛查 基因筛查 心血管疾病 澳大利亚研究 癌症

本文涵盖多项科学发现：犬类MSRB3基因附近DNA变异决定耳朵长短；英国新冠疫苗犹豫者分八大类可针对性干预；北极“最后冰区”比预想脆弱；先天性免疫缺陷因罕见基因突变可基因筛查；国际空间站医疗撤离凸显深空探索医疗研究需加强；还涉及数字骚扰防护及黑猩猩危险认知等。

标签: 先天性免疫缺陷 太空医学

天然细胞外基质的分区结构为干细胞发育提供动态微环境。本研究将生物活性丝胶与两亲三肽共组装，构建具有快速应力松弛的髓核样粘弹性网络，激活整合素β3介导的机械传导，促进干细胞发育，结合 kartogenin 可促进分化并维持髓核组织完整性，为椎间盘再生提供新方法。

标签: 丝胶 共组装蛋白凝胶 干细胞发育 椎间盘再生 髓核再生

发表于《肿瘤学年鉴》的研究利用机器学习分析185国数据，揭示影响各国癌症生存率的具体政策/体系改进，发现放射治疗可及性、全民健康覆盖和经济实力等关键因素，且各国优先级不同，并提供在线工具助力资源优化。

标签: 全民健康覆盖 卫生系统政策 放射治疗可及性 机器学习 癌症生存率

HLA-I蛋白呈递的肽是T细胞免疫监视的基础，而肿瘤常通过降低HLA-I逃避免疫。本研究开发的HLA-Shuttle系统可增强免疫冷肿瘤的抗原呈递，恢复HLA-I稳定性和表面寿命，助力发现治疗相关肿瘤抗原。

标签: HLA-Shuttle 人类白细胞抗原I类 免疫冷肿瘤 抗原呈递 肿瘤相关抗原