一种被遗忘的药，为罕见病患儿带来新希望

本文介绍了DFMO（二氟甲基鸟氨酸，又名依氟鸟氨酸）这一老药在治疗罕见遗传病巴赫曼-布普综合征（BABS）方面的新突破。BABS由ODC1基因功能获得性突变引起，导致患儿出现严重发育迟缓、肌张力低下和脱发等症状。DFMO能特异性抑制ODC蛋白活性，从而抵消突变基因造成的酶过度活跃。目前，美国Corewell Health与密歇根州立大学团队已在FDA批准的单例同情用药方案下，为6名BABS患儿使用DFMO，初步观察到多种症状改善。尽管疗效令人鼓舞，但因全球确诊患者仅约20例，开展规范临床试验面临招募难、认知度低、监管路径复杂等挑战。为此，非营利生物技术组织Every Cure加入合作，重点加强基础研究证据、提升医生及罕见病社群认知、优化患者识别与转诊机制。三方已启动前期准备，预计明年开展预临床研究，为后续正式临床试验奠定基础。该合作标志着从‘偶然发现’迈向‘系统验证’的关键一步，也为其他罕见病的药物再利用提供了范例。