“伟哥”成分或有望治疗一种致命遗传病

莱希综合征是一种罕见的先天性线粒体疾病，每4万名新生儿中约有1例，多数患儿在3岁前因神经系统进行性损伤而夭折，目前尚无获批的有效疗法。本研究发现，西地那非（即伟哥主要成分）可部分修复患者来源的神经干细胞和脑类器官中的线粒体膜电位异常，激活与神经发育相关的基因，并改善类器官中神经前体细胞与神经元的比例失衡。在携带不同致病突变的小鼠和猪模型中，该药适度延长了生存期；尤其在猪实验中，7只患病仔猪中有2只存活超2个月、1只稳定达6个月。对6名携带MT-ATP6基因突变的患者（年龄9个月至38岁）的初步观察显示：1人用药超7年，症状明显改善（如吞咽、呼吸、活动能力提升）；其余5人用药1.5–7年，其中4人运动功能有所好转，2人语言感知等认知能力出现轻微进步；仅1人因皮疹停药。专家指出，因该病本身存在症状波动性，单靠小样本难以确证疗效；但鉴于疾病极度罕见，能积累6例长期随访数据已属难得。研究团队正筹备覆盖欧洲多国、60–70名患者的Ⅱ期临床试验，已获欧盟药品管理局“孤儿药”资格认定。研究人员强调：该结果仅为初步探索，患者切勿自行用药，必须等待更大规模试验验证。